介绍
家族性自主神经失调综合征(Familialdysautonomiasyndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。
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症状
大部分病例于出生后即出现症状，据文献记载本病征多见于犹太人。其主要临床表现有以下几个方面。
1.泪液缺乏哭叫时无泪或仅有少许泪液，各种理化刺激均难以使患者增加泪液的产生。
2.出汗过多头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗，但手掌、足底则不出汗，汗液成分分析如常。
3.皮肤红斑常于进食或情绪激动时，面部、颈、肩、上胸可出现一过性境界分明的红色斑点，餐后迅速消失。
4.体温明显异常可有不明原因的发热和一有感染即易高热的倾向。
5.血压不稳血压易受轻微刺激或某些情感变化而波动。
6.消化道症状出生后常不会吸奶，有时出现吸吮困难，年龄稍大些后，可有吞咽困难、食物反流、周期性恶心呕吐、痉挛性腹痛等。
7.通气功能改变在高二氧化碳或低氧状态下，通气功能降低并有心动过缓和低血压，甚至出现晕厥。
8.躯体外貌身材矮小、发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、动作笨拙等。
9.神经精神症状说话迟晚、构音障碍、味觉迟钝、情绪不稳、角膜反射消失、腱反射减弱或消失以及智能低下、共济失调等。
根据上述几个方面的临床表现、体征和实验室检查可以做出诊断。
病因
(一)发病原因
本病征病因虽未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
1.代谢异常有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切，简述如下。
(1)体内儿茶酚胺代谢异常：本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关，由于多巴胺羟化酶(DβH)活力降低，使多巴胺转变为去甲肾上腺素的过程发生障碍。
(2)乙酰胆碱代谢异常：有人发现患者角膜、虹膜和泪腺的乙酰胆碱转换酶(Cholineacetyl-transferase)不足，并且患者对醋甲胆碱(乙酰甲胆碱，Methacholine)反应敏感，投药后许多胆碱能神经功能不全症状可迅速改善，从而认为乙酰胆碱代谢异常是发病的一个重要因素。
(3)神经生长因子β亚单位(β-NGE)代谢异常：实验研究发现患者血中神经生长因子(Nervegrowthfactor,NGF)的活性是对照组的3倍，所培养的皮肤成纤维细胞产生的神经生长因子β亚单位活性是正常人的10%，用lsoprotenol处理时，未见像正常组织那样β-NGF增加，说明β-NGF代谢异常在本病征遗传缺陷相应的分子生物学异常方面，可能起一定作用。
2.病理学检查在病理学检查方面已发现患者周围神经发育不良，组织化学检查的结果在神经轴突和血管周围神经丛中，不含去甲肾上腺素。
检查
尿3-甲氧基-4羟苦杏仁酸(VMA)和3-甲氧基-4羟基苯乙二醇(HMPG)减少，尿和脑脊液中3-甲氧基-4羟基苯乙酸(HVA)增加，血清中DβH活性降低。皮内注射组织胺不引起皮肤发红反应，但可引起流泪。
常规做X线、B超、心电图、脑电图等检查。
鉴别
有不明原因发热时，与感染性疾病相鉴别;有消化道症状时，与胃肠炎相鉴别。
肠胃炎是胃黏膜和肠黏膜发炎，由食物中毒引起。症状包括：严重呕吐和腹泻，常连带有腹部痛性痉挛及绞痛、发烧、出汗。分急性肠胃炎和慢性肠胃炎两大类。急性肠胃炎是夏秋季的常见病、多发病。多由于细菌及病毒等感染所致。主要表现为上消化道病状及程度不等的腹泻和腹部不适，随后出现电解质和液体的丢失，属于中医“呕吐、腹痛、泻泄”等病症范畴。
并发症
有心动过缓和低血压，甚至出现晕厥。可出现发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、智能低下、共济失调等。
1.心动过缓是由于心脏病变引起博动异常变慢的病理现象.正常成人的心率在每分钟60—100次之间，如果超过100次称为心动过速，低于60次称为心动过缓。
2.低血压是体循环动脉压低于正常的总称，一般来说按常规测量法，测得成人肱动脉血压低于90/60mmHg(12.0/0.8kPa)时，可称为低血压。
3.晕厥(syncope)是一种临床综合征，又称为昏厥。本症系因短暂的全脑血流量突然减少，一时性大脑供血或供氧不足，以致网状结构功能受抑制而引起意识丧失;历时数秒至数分钟;发作时不能保持姿势张力，故不能站立而晕倒，但恢复较快。
4.发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象。
5.脊柱侧弯是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲，形成一个带有弧度的脊柱畸形，通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少，同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常，它是一种症状或X线体征，可由多种疾病引起。脊柱侧凸通常发生于颈椎、胸椎或胸部与腰部之间的脊椎，也可以单独发生于腰背部。
6.儿童足外翻又叫外翻仰伸足，是足部常见畸形之一。足外翻是因为脚部肌腱发育异常导致的一种畸形，同时伴有扁平足和舟骨塌陷，小腿中点、跟腱中心、跟骨中心三点连线呈型。还会会引发踝关节外翻变形。
7.角膜是眼球最前面的一层透明的薄膜，经常暴露在空气里，接触病菌机会多。常因异物等外伤，角膜异物剔除后损伤以及沙眼及其并发症、内翻倒睫刺伤角膜，细菌、病毒或真菌乘机而入，引起感染而发生。
8.脊髓的前角细胞接受大脑皮质，大脑皮质下底核、小脑、前庭迷路系统，深感觉等上行下行传导束的调节与控制，使人体保持一定的姿势来恰当地完成随意运动，保持平衡，若上述部位发生病变，导致协调作用障碍，称为共济失调。
治疗
(一)治疗
本病征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。注射醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)或新斯的明可有一时性效果，对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握，既能有效又不致出现明显毒性反应更为困难。
(二)预后
本病征预后不良，婴儿期常合并肺部感染而死亡。能度过婴儿期则预后可有好转，但仍难以活至成年。
预防
尚无有效预防方法，应重视做好遗传学咨询工作。因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
