介绍
发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作，又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等。本病征是一种遗传性、发作性疾病，从儿童期开始发病，极为罕见。
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症状
本病征的临床特点有以下几点：
1.儿童期起病，有家族史首发多在儿童期起病，冯氏所报道的家系中，大多在7～9岁、少数于13～15岁起病。有家族史，多为常染色体显性遗传。
2.多有诱发因素如突然活动、疲劳、紧张、兴奋、注意力高度集中等。
3.发作前有预兆发作前常有短暂的感觉性先兆，如飘浮感等。
4.发作时主要表现发作时的主要表现有四肢、躯体不自主地抽搐、扭动、站立不稳和古怪姿势等。
5.发作为时短暂每次发作的持续时间少于10s，但一天可发作多次。
6.无意识丧失发作时无意识丧失，发作间歇期完全正常。
7.可有不完全的自制能力多次发作后，有的患者可找到避免或减轻发作的方法。
8.有自行缓解的趋势进入老年后有自行缓解的趋势。
9.不影响智能发育虽从儿童期起病，但对患儿的智能发育并无影响，冯氏的11个病例中就有一名博士生、3名大学生。
10.抗癫痫药有效本病呈非癫痫，但各种抗癫痫药常有良好疗效。
根据上述临床特点,间歇性出现症状,发作时肌张力不全、强直、舞蹈手足徐动样动作、意识无障碍、有家族史等，可以做出诊断。
病因
(一)发病原因
本病征是常染色体显性遗传性疾病，病因未明。发作的诱因常为突然活动、疲劳和注意力高度集中等。
(二)发病机制
冯斌所报道的家系中具有：①每代都有患者;②两性均有发病;③先证者的父、兄、堂兄、堂叔患同类病征;④没有此病征的后代与正常人婚配，其子女中未发现此类病征者。以上几点说明，本病征是常染色体显性遗传性疾病。
检查
小儿发作性舞蹈手足徐动症检查项目：铜蓝蛋白。
铜蓝蛋白又称铜氧化酶，是一种含铜的α2-糖蛋白，分子量约为150kD，电泳位置在α1和α2-球蛋白之间(一般把它划为α2球蛋白)。1分子铜蓝蛋白与8个铜原子结合，血清中约90%的铜原子与铜蓝蛋白结合。一般认为铜蓝蛋白由肝脏合成，一部分由胆道排泄，尿中含量甚微。
铜蓝蛋白正常值：0.21～0.53g/L，新生儿较高，至14岁时降至正常水平。
血生化，肝功能，铜蓝蛋白等检查均无异常，血中棘红细胞阴性等。
心电图，B超，X线检查均无异常，脑电图发作时检查可有异常，呈癫痫样脑电图。
鉴别
1.癔病在对本病认识不足之前常易误诊为癔病。发作性舞蹈手足徐动综合征于儿童期起病，发作有特殊的诱因、发作时间短暂、家族遗传史明显、暗示治疗无效等特点，可与癔病相区别。
2.癫痫发作性舞蹈手足徐动综合征发作时无意识障碍可与癫痫大、小发作相鉴别。
3.其他此外还需与反射性癫痫、猝倒症、手足搐搦症、急慢性舞蹈病、先天性肌强直和周期性家族性麻痹等鉴别。
并发症
一般患者有较沉重的烦恼，如精神上和心理上的压力，导致工作和生活常受一定程度的影响。除突然发作会在人前丢丑，出现尴尬局面外，甚至可出现意外危险。
治疗
(一)治疗
本病虽非癫痫，但用各种抗癫痛药物均有较好疗效，特别是氯硝西泮(氯硝基安定)。对于运动诱发性的患儿，小剂量抗癫痫药物有较好效果，如苯妥英钠、苯巴比妥、丙戊酸钠、氯硝西泮(氯硝基安定)等，也有的用左施多巴、氟哌啶醇有效。常用抗癫痫药卡马西平。
(二)预后
本病征预后较好，一方面对智能发育无影响，再则可活到老年并能自行缓解。
预防
本病征病因不明，常有家族史，应做好遗传病咨询工作。
有遗传背景的手足徐动症预防，显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚。推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
早期诊断早期治疗，加强临床护理，对改善手足徐动症患者的生活质量有重要意义。
