线粒体病应该做哪些检查?

发布时间:2013-04-03 15:36:22

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1.血生化检查 ①血乳酸、丙酮酸最小运动量试验:约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;②线粒体呼吸链复合酶活性降低。

2.mtDNA分析 ①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失,可能发生在卵子或胚胎形成期;②80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。

1.肌肉冰冻切片 Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积,RRF和糖原脂肪增多。

2.CT或MRI检查 线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

3.肌电图 可表现为肌源性损害或神经源性损害。