遗传性球形细胞增多症是一种遗传性特别强的疾病，遗传性球形细胞增多症大部分对患者的身体伤害是特别大的，遗传性球形细胞增多症患者一般不知道怎么诊断导致遗传性球形细胞增多症病情的严重，让患者感到特别的难受，很多人都不知道自己遗传性球形细胞增多症的诊断是怎样的。

遗传性球形细胞增多症的诊断

①有溶血性贫血的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据;

②外周血涂片中胞体小、染色深、中央淡染区消失的球形细胞增多(10%以上);

③Coombs实验阴性，渗透性脆性试验提示渗透性脆性增加。红细胞的渗透性脆性与红细胞的面积/体积的比值有关，球形红细胞面积/体积的比值缩小，脆性增加，细胞在0.51%～0.72%的盐水中就开始溶血，在0.45%～0.36%时已完全溶血。红细胞于37℃温育24小时后再做渗透性脆性试验，有助于轻型病例的发现。

据以上三点即可诊断。如伴有常染色体显性遗传的家族史，红细胞膜蛋白电泳或基因检查发现膜蛋白的缺陷，更有利于诊断。

在黄疸发作时，血清间接胆红素增多，但直接胆红素不增多。抗人球蛋白试验(Coombs试验)阴性。红细胞的生存时间明显缩短，T1/2(51Cr)一般为4～8天，脾区表面的放射性增高，表示HS细胞在脾内破坏增多。骨髓中红细胞系增生增多，其中以中、晚幼红细胞居多，可占所有有核细胞的25%～60%，有丝分裂象多见，可能出现巨幼细胞。当发生“再生障碍危象”时，红系细胞显著减少，同时骨髓和外周血中网织红细胞均明显减少。

遗传性球形细胞增多症诊断需要患者密切的关注和了解，还要患者擦亮自己的眼睛选择好点的医院，这样自己遗传性球形细胞增多症的病情才能被准确无误的检查治疗，当然在进行遗传性球形细胞增多症诊断的时候，患者还要注意遗传性球形细胞增多症的预防措施。