介绍
青春期发育迟缓亦称初潮延迟。大约1%的女孩在18岁时尚无月经，而以后又逐渐发育成熟，因而很难对发育迟缓下定义。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁尚无月经时，为发育迟缓或原发性闭经。
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症状
16岁无性征发育，18岁无月经伴性征发育不良。Deuhurst更提出：男孩16岁不出现第二性征发育，女孩15岁不出现第二性征发育可称青春期与性发育迟缓。尽管年限标准上有差异，但总的来说，性发育迟缓是指性征的出现与性征的发展不正常。总之儿童在青春发育年龄范围而未出现第二性征表现者，或虽出现第二性征，但进展非常缓慢，均为青春期发育迟缓表现。由营养因素引起者，临床有体重显著低于正常均值，皮下脂肪层菲薄，厌食表现。如由甲状腺功能低下，可有全身代谢低下等各种表现。松果体肿瘤引起者，褪黑色素增多等表现。
根据临床表现可以诊断。
病因
（一）发病原因
１。体质性或特发性青春期发育迟缓查不出任何原因的发育迟缓，最终可以发育正常，有家族倾向。
２。病理性发育迟缓因全身性营养不良、慢性疾病、青少年期进行化学药物治疗、精神创伤、心情压抑或青少年内分泌疾病引起。松果体肿瘤引起者，女性少见。
（二）发病机制
青春期发育延迟是因体内缺乏雌激素，而缺乏雌激素的原因则在卵巢，或调控卵巢功能的下丘脑，或脑垂体的功能状态。由于启动青春期发育的机制尚不清楚，体质性发育迟缓的发病机制也未阐明。然而与早熟的青春期相似，遗传因素、环境、全身健康状况等因素与发病有关。
１。营养因素月经初潮与身体内的脂肪量有关，当体内脂肪增加至体重的１７％时才会出现初潮，体重过低、青少年神经性厌食症、大运动量训练致体重下降时，初潮延迟。
２。甲状腺功能低下症时发音往往推迟，与全身代谢低下有关。
３。松果体肿瘤产生褪黑色素增多，影响促性腺激素分泌而使发育延迟或性腺功能低下。
检查
（一）实验室检查
2.内分泌激素检查：主要测定促性腺激素（FSH、LH）和性激素（雌二醇、睾酮）。正常青春期启动时夜间LH分泌增加，因而测定夜间LH更有诊断价值。GnRH兴奋试验对于鉴别体质性和病理性青春期延迟，鉴别垂体抑或下丘脑病变均有重要价值。正常情况下，静脉注射GnRH后，受试者出现与年龄相适应的血浆LH和FSH反应。在原发性性功能不全和Turner综合征等患者，其反应增强，下丘脑和垂体功能减退反应降低，而在体质性青春期发育延迟者其反应性与其骨龄相适应。
（二）其他辅助检查
手腕平片测定骨龄应列为常规检查，因青春期起始与骨龄的相关性明显于其与实际年龄的相关性。头颅X线检查，颅咽管瘤大多有鞍区异常，且70%呈现钙化，因此侧位平片检查可协助诊断。
2.B超检查
男性可了解睾丸和精索静脉情况，女性可了解卵巢大小、形态及子宫发育情况，也有助于腹部其他病变的诊断。
3.CT和MRI检查
CT和MRI对于中枢神经的肿瘤具有重要的诊断价值。
4.染色体检查
对于性腺发育不全或某些特殊面容体征者常提示需染色体核型分析。
5.腹腔镜检及性腺活检
对疑有卵巢病变（如卵巢发育不良或肿瘤）者，必要时可行腹腔镜检查及性腺的活检相适应。
鉴别
根据临床表现，可发现发育迟缓，但需与性腺发育不良相鉴别。
1.末梢血染色体核型检查发育迟缓者，性染色体正常(46xx)。性腺发育不良者，可为45xO及其嵌合型、46xi、46xxr或为46xy。
2.血激素测定卵巢发育不良者，LH、FSH升高，E2低，发育迟缓者LH、FSH及E2均低，但在随诊中有变化。
3.病理性发育迟缓者有原发疾病的表现。
并发症
常影响青少年身心健康：
1、体格发育落后;
2、运动发育落后;
3、语言发育落后;
4、智力发育落后;
5、心理发展落后等生长发育迟缓。
青春期发育迟缓常与某些疾病有关，如先天性心脏病、慢性腹泻、重症肺结核、营养不良、营养代谢障碍等。尤其是锌元素的缺乏，又称为锌营养不良性青春期发育延迟，这些人除了性发育不全外，常伴有矮小食欲不振的现象。某些脑外伤和脑炎后遗症、垂体肿瘤等，都可导致青春期延迟。
治疗
（一）治疗
１。体质性发育迟缓预后良好，等待自然发育，由于不好预测发育成熟的年龄，可用雌激素及孕激素治疗，促使第二性征及内、外生殖器发育，同时可以预防因雌激素低下引起的心理变化。
２。病理性发育迟缓治疗原发疾病。如不影响原发病的治疗，可以同时应用雌、孕激素治疗。
（二）预后其预后取决于原发疾病。体质性发育迟缓，预后良好。
预防
青春期发育迟缓不仅会影响孩子的生长，还可能影响孩子长大后的生育功能。由于性腺不能正常工作，男性的睾丸不能产生精子或产生的精子很少，女性则无法产生卵子。性激素的长期缺乏还导致其他内分泌代谢异常，如钙吸收不良，糖、脂代谢异常，胰岛素抵抗等，进而导致骨质疏松、糖尿病、高脂血症、高血压等，还有引发心血管疾病的潜在危险。
虽然青春期发育迟缓的孩子面临重重风险，但如果接受及时、科学的治疗，则不仅能让患儿发育到接近正常孩子的水平，还能让很多患者生育自己的孩子。目前，针对此类患者的治疗目的有恢复性功能，提高生活质量；促进并维持第二性征的发育；提高骨密度，预防骨质疏松；改善成人生长激素缺乏；降低心血管疾病发生的风险；恢复生育能力等。治疗手段为激素替代疗法，包括微量泵脉冲输注促性腺激素释放激素疗法、促性腺激素治疗以及性激素替代治疗。
最初，由于对青春期发育迟缓的认识不足、诊断方法不先进，因此患者治疗的开始时间晚，一般要在16岁以后才开始治疗。随着人们对本病的认识不断增加，目前临床上，如果在五六岁时发现患者的嗅觉能力差、睾丸和阴茎偏小、骨龄落后，就应考虑在密切监测下开始治疗，帮助患者赶上同龄人的发育速度。