介绍
高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemiatypeⅡa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemiatypeⅡb)。高脂蛋白血症Ⅱa型：又名家族性高胆固醇血症、高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍，表现为高脂β-蛋白血症，且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全，导致细胞内胆固醇代谢降低。有家族性，系常染色体显性遗传。纯型合子血清胆固醇水平大于400mg/L。高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemiatypeⅡb)：又名高β-脂蛋白血症和高前β-脂蛋白血症，高脂血症和高胆固醇血症，高甘油三酯血症及高胆固醇血症。它以β-和前β-脂蛋白显著升高为特征。很多病人没有明确的家族史。
症状
高脂蛋白血症Ⅱ型有哪些表现及如何诊断？
高脂蛋白血症Ⅱa型：纯型合子在儿童早期出现症状，异型合子常在20～50岁之间出现，典型的症状包括睑黄斑瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤和动脉硬化症，动脉硬化主要发生在冠状动脉。血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。
高脂蛋白血症Ⅱb型：临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似。病人常过度肥胖，发疹性黄瘤可以发生。血清由清亮或混浊，胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。Apo-B和apo-CⅢ升高，只有通过血清电泳分析和超速离心，与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。
根据临床表现，皮损特点，血清电泳分析和超速离心的特征性即可诊断。
病因
高脂蛋白血症Ⅱ型是由什么原因引起的？
(一)发病原因
高脂蛋白血症Ⅱa型：代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷，可由成纤维细胞培养证明。
高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。
(二)发病机制
高脂蛋白血症Ⅱa型：健康人群血清LDL每天代谢率约45%，而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体，只有17%，异型合子约30%。因为LDLS不能进入细胞，因此不能进行细胞内代谢，LDLS在血浆内积聚大量老化的LDLS诱发黄斑瘤、结节性黄瘤及动脉硬化症(冠状动脉硬化及外周动脉硬化)。
高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。
检查
高脂蛋白血症Ⅱ型应该做哪些检查？
高脂蛋白血症Ⅱa型，血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱb型，血清由清亮或混浊，胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。Apo-B和apo-CⅢ升高，只有通过血清电泳分析和超速离心，与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。
鉴别
鉴别诊断
家族性高胆固醇血症(FH)
是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。
在男性杂合子型FH患者，30～40岁时可患有冠心病。男性预期23%患者在50岁以前死于冠心病，50%以上的男性患者在60岁时已有明显的冠心病症状。而在女性杂合子FH患者虽也易患冠心病，但发生冠心病的年龄较男性患者晚10年左右。
纯合子FH患者是由于从其父母各遗传获得一个异常的LDL受体基因，患者体内无或几乎无功能性的LDL受体，因而造成患者血浆胆固醇水平较正常人高出6～8倍常较早发生动脉粥样硬化，多在10岁时就出现冠心病的临床症状和体征，如得不到有效的治疗这些病人很难活到30岁。
常规诊断FH的实用方法是准确测定血浆胆固醇和三酰甘油浓度。如果为单纯性高胆固醇血症，且血浆胆固醇浓度超过
9.1mmol/L(350mg/dl)，诊断FH几乎无困难。若同时发现其他表现则更支持FH的诊断。这些表现包括病人或其第一级亲属中有肌腱黄色瘤第一代亲属中有高胆固醇血症者，患者家庭成员中有儿童期就被检出有高胆固醇血症者。对于杂合子FH，血浆胆固醇浓度
6.5～9.1mmol/L(250～350mg/dl)若同时有上述其他特征之一者，则可作出FH的诊断。
家族性载脂蛋白B100缺陷症
家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100，FDB)是由于Apo
B100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷Apo
B100的LDL与受体结合障碍。人类血浆中LDL颗粒仅含有一个分子ApoB100杂合子FDB者体内则应存在两种LDL颗粒即一种LDL颗粒含有正常的Apo
B100，另一种LDL颗粒则含有突变的ApoB100。从FBD杂合子者血浆中分离出富含缺陷ApoB100的LDL与受体的亲和力仅为正常的10%。
现有资料尚不能确定FDB在一般人群中的发生频率，因为已报道的FDB病例绝大多数是在对高胆固醇血症患者进行研究时被发现的。在一般人群中FDB的发生率估计为1/700～1/500。
FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相类同，主要是血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。
家族性混合型高脂血症
家族性混合型高脂血症(FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见(占11.3%)。在一般人群中FCH的发生率为1%～2%另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中FCH为最多见的血脂异常类型
FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。所以，曾有人将FCH与Ⅱb型高脂蛋白血症相提并论。在作出FCH的诊断时首先要注意排除继发性高脂血症
FCH最突出的特征是，在同一家族中发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚也未发现具有诊断意义的遗传标记，所以要建立FCH的诊断，了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下：①第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者;②早发性冠心病的阳性家族史;③血浆Apo
B水平增高;④第一代亲属中无黄色瘤检出;⑤家族成员中20岁以下者无高脂血症患者;⑥表现为ⅡaⅡb、Ⅳ或Ⅴ型高脂血症;⑦LDL-胆固醇/Apo
B比例变低;⑧HDL2-胆固醇水平降低。一般认为只要存在第1、2和3点就足以诊断FCH。
家族性异常β-脂蛋白血症
家族性异常β-脂蛋白血症(familial
dysbetalipoproteinemiaFD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症。将病人的血浆脂蛋白经超速离心方法分离后，并进行琼脂糖电泳发现其极低密度脂蛋白(VLDL)电泳时常移至β位置，而不是正常的前β位置，因而称之这种VLDL为β-VLDL。对这些β-VLDL进行结构分析，发现其胆固醇的含量非常丰富。由于β-VLDL是Ⅲ型高脂蛋白血症的最突出表现，且具有明显的家族聚集性，所以称之为家族性异常β-脂蛋白血症。
并发症
高血脂症出现的主要表现是并发症，如高血脂症可以并发很多其他病，并发动脉硬化的、并发心脏的问题、出现脑子供血的问题或者出现肝功能异常或者肾脏出问题了、甚至有的高脂血症胰腺炎，这些都可能成为高脂血症的症状。
有的人脸上有黄色瘤，就是脂肪瘤在眼睛眼皮上面可以出两块黄色的斑，这是黄色瘤，这些症状都是高脂血症的症状。
治疗
高脂蛋白血症Ⅱ型治疗前的注意事项
(一)治疗
高脂蛋白血症Ⅱa型：
饮食：只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。
药物：辛伐他汀(Simvastatin)20mg/d。联合应用考来烯胺(消胆胺)4～12mg/d，烟酸及其衍生物可能有效，1.5mg/d。
高脂蛋白血症Ⅱb型：氯贝丁酯(安妥明)或洛伐他汀(lovastatin)可用来降低VLDLS，减少糖类摄入，体重减至正常范围至关重要。
(二)预后
高脂蛋白血症Ⅱa型：疾病发生越早，预后越差，儿童通常在青春期前死于冠脉栓塞和心肌梗死。
高脂蛋白血症Ⅱb型：恰当的饮食及减轻体重对疾病有帮助。
预防
1、合理饮食：合理的饮食是治疗高脂血症的基础，任何高脂血症患者在进行药物治疗之前，都应先行饮食治疗，只有在饮食治疗无效或病人不能耐受(常需半年至一年)时方才使用药物治疗，因为饮食治疗是最合乎生理的和有效的措施。不论何种降脂药物，或多或少都有一定的副作用，而且，即使在用药物治疗时，也不应放松合理的饮食措施。
2、适量的体育运动：运动锻炼可增加消耗、改善脂质代谢，防止体脂和血脂增多。运动可使高甘油三酯血症患者的血脂含量完全降至正常水平。不仅如此，运动还能提高人体血液中一种对抗动脉粥样硬化的脂蛋白——高密度脂蛋白(HDL)的含量，改善心脏功能，增加心脏的侧支循环，从而也起到防治冠心病的良好作用。健康情况良好，又无冠心病的高脂血症患者，应该进行经常性运动，如长跑、骑自行车、游泳、打球、爬山等。但对已合并有冠心病以及有严重的高血压和糖尿病等疾病者则不宜进行剧烈的运动。这类患者应在医师指导下，根据病情进行适当的医疗体操、太极拳、气功等锻炼。
