介绍
克拉伯病又称为Krabbe病。依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化，克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差，婴儿型患者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
最新文章
症状
本病在临床上可分为两型。
1.婴儿型
患儿多数在3～6个月时发病，首发症状以易激惹、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主，多数伴有营养不良;病情发展迅速，很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性;1岁时即可发生眼震颤、斜视等，旋即视神经萎缩、失明;少数患儿听力亦丧失。晚期患儿肌张力亢进，常呈角弓反张，多数在2岁以内死于呼吸困难或肺部感染。
2.晚发型
发病年龄自15个月～10岁不等，但多数在5岁以前;临床症状与婴儿型相似。初起出现进行性的行走困难，或痉挛性单侧下肢瘫痪或偏瘫最先出现，数周或数月后出现双侧锥体索征;半数以上患儿可见深腱反射消失、神经传导速率减低等外周神经被侵犯的征象。随着病程延长，神经系统症状日益加重，由于视神经脱髓鞘变所致的失明常见，患儿或迟或早出现智能衰退和行为异常，但癫痫发作不多见。病程长短不一，多数在起病2～5年后出现四瘫和痴呆，少数可长达10～20年。
病因
克拉伯病为常染色体隐性遗传病，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。
检查
1.实验室检查
(1)脑脊液检查蛋白定量升高明显。
(2)血清培养成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
2.其他辅助检查
(1)脑电图呈非特异性慢波或局灶性慢波。
(2)脑CTMRI扫描可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。
(3)肌电图检查表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢。
鉴别
注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber、嗜苏丹性脑白质营养不良相鉴别。本病可有发育迟缓、失明、失聪、肺部感染等表现，所以也需要和先天性甲状腺功能低下相鉴别，后者出生后查TSH有增高表现。
并发症
随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓，失明，失聪，肺部感染，跌伤等。
治疗
本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。主要是支持疗法和对症。溶酶体酶代替疗法和骨髓移植仍在动物实验阶段。
预防
克拉伯病是由于溶酶体中的半乳糖脑苷脂酶缺乏所致，预防该病是基础。该酶的编码基因位于14q2l～q3l，其突变造成的酶活力缺陷使半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖。其病理变化是脑白质中有大量球形多核细胞，髓鞘质和少突神经胶质大量丧失，因此在怀孕期间的产前检查及注意增加营养是非常重要的。
