介绍
拉福拉病别名Lafora病，属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。根据尸检资料发现患者大脑皮质丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，开始对该病有了新的认识。
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症状
1.该病好发于儿童晚期和青春期。
2.患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫劢在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外劢的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串劢的肌阵挛，并转呈伴有意识丧失劢的全身性抽搐。
3.随疾病的恶化肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直到功能严重受损，语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹脾气古怪进行性认知功能衰退。
4.少数患者失聪为早期体征肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。
5.多数难以生存至25岁。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。
6.患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。该病须靠神经病理诊断，采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内可查见Lafora小体，该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30μm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，进行电镜观察有助确诊。
病因
拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。
检查
1.脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。
2.脑组织活检查Lafora小体。
3.血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。
4.头颅CT以及MRI检查，需要与其他中枢神经系统占位性疾病相鉴别。
5.腰椎穿刺脑脊液检查，根据脑脊液检查的特点，可以与其他中枢神经系统感染性疾病相鉴别。
鉴别
注意和其他常染色体隐性遗传性疾病，肌阵挛性癫痫等鉴别。
并发症
随病情发展，除共济失调及肌阵挛外，可以出现不同症状体征，如语言障碍、构音不清、眼球震颤等。后期应注意长期卧床导致的肺部感染、褥疮等。
治疗
该病尚无特效治疗，多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。
常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。
预防
本病属于染色体遗传性疾病，目前对于遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断，早期发现对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
