介绍
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。
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症状
本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常，主要有以下的临床表现。
1.半身肥大
躯体两侧不对称，占78%，程度可不同，可为整个半边身体，也可仅为颅骨，脊柱，一个或部分肢体，下肢长短之差可导致脊柱侧弯，两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患儿的这种不对称远超出正常范围。
2.出生低体重
出生时低体重及小身材占93%。
3.多种先天的异常
如宽前额，宽眼距，口角下垂，皮肤血管瘤等。
4.骨骼发育异常
以颅骨，颜面骨为明显，表现为小脸，三角脸等，并可有第5指短小弯曲，并趾等改变。
5.心血管损害
10%～20%病例伴房或室间隔缺损，法洛四联征，肺动脉狭窄，原发性肺动脉高压等。
6.其他异常
个别有精神发育迟滞，智力低下，肾功能异常，尿道下裂，皮肤异常，色素沉着，低血糖发作倾向，并有Wilms瘤(约10%)等。
7.性发育异常
占34%，表现为性早熟，以女孩为主。
病因
本病征的原因尚未完全阐明。
检查
1.尿中促性腺激素可升高
阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。
2.促性腺激素增高
血FSH、LH，尿促性腺激素增高。
3.影像学检查
X线检查骨龄与年龄发育不符，骨龄落后;第5指短小弯曲、并趾;半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。
超声心动图、胸片、心电图及造影检查可见先天性心血管畸形等异常改变。
鉴别
与单纯性先天性心血管病相鉴别，与性早熟鉴别。性早熟患儿，骨龄常有提前表现。
1.先天性心血管病(congenitalcardiovasculardis-ease)指胎儿的心脏和大血管在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的病变。
2.性早熟(precociouspuberty)是指青春期提早出现，即女性在8岁以前出现性腺增大和第二性征，或者在10岁之前出现月经，男性在9岁以前发育，按发病机制的不同，性早熟一般可分为两大类：促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟(真性性早熟)和非GnRH依赖性性早熟(假性性早熟);前者称中枢性性早熟或完全性性早熟，后者称外周性性早熟。
并发症
下肢长短之差可导致脊柱侧弯，多发性畸形，智力低下，肾功能异常，低血糖发作倾向，并有Wilm瘤等。
治疗
尚无特殊治疗方法，只能针对并发证进行对症治疗。针对身材矮小方面的对症治疗，国外广泛使用生长激素，对部分患儿有一定疗效。
患儿早期身材细长，体重低于正常水平，至儿童期特别是到了青春期，身高和体重的不相称有所改善，对于显著不对称和骨骼的异常可考虑外科矫形手术。
预防
本病病因尚未完全阐明，预防方法参照先天性疾病预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
相关疾病
室间隔缺损 糖尿病 性早熟 乙肝 艾滋病 肝病 肺肿瘤 血管瘤 尿道下裂 宫颈炎 脊柱侧弯 性病 梅毒 原发性肺动脉高压 低血糖 智力低下 染色体异常
