介绍
遗传性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高，并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphatealdolase)缺陷所致，是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1,6-diphosphatasedeficiency)这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
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症状
发病年龄与所用饮食成分有关。由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现呕吐、腹泻、脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病，在喂养30min内即发生呕吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状，若不及时终止这类食物，则患儿迅速出现食欲不振、腹泻、体重不增、肝大、黄疸、水肿和腹水等。有些患儿在婴儿时期会因屡次进食“甜食”后发生不适症状而自动拒食，这种保护性行为可使患儿健康成长至成人期。少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性肝功能衰竭。
病因
本病属于常染色体隐性遗传病。以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
检查
1.血液生化检查在急性症状出现时，患儿应呈现低血糖，同时血磷、血钾呈一过性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。
低糖血症时，还可见患儿血清胰岛素降低，而胰高糖素、肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化，血浆游离脂肪酸明显增高，有别于正常人。果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体隐性遗传，其临床表现酷似果糖不耐症，主要为肝脏肿大)进食果糖后和在饥饿时均能导致低血糖发作，故易与糖原累积病、“酮性低血糖”及本症相混淆。
血清胆红质、转氨酶和凝血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治。
2.尿液生化检查对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖。持续进食果糖的患儿常有肾小管酸中毒和Fanconi综合征样的肾小管再吸收障碍，因此，应对尿液pH、蛋白、氨基酸和重碳酸盐等进行检测。
3.果糖耐量试验一次给予果糖200～250mg/kg静脉快速注射后检测血液中果糖、葡萄糖、无机磷、尿酸和转氨酶可供诊断。本试验应在病情稳定后数周进行。
4.酶学检查可采用肝、肾或肠黏膜活检组织进行，但非诊断必需。
B超检查可发现肝脏肿大，腹水等病变。
鉴别
本病应注意与幽门梗阻、胃肠炎、败血症、严重肝炎及其他糖代谢缺陷病相鉴别。
并发症
呕吐、腹泻可致脱水、休克，发生急性肝功能衰竭、肝硬化，出现黄疸、水肿、腹水和出血倾向、昏迷等，或发生低血糖，出现惊厥等症状，体重不增、肝大等。
治疗
及时治疗后预后良好，肝脏病变常属可逆。
1.饮食疗法一旦确定诊断，立即终止一切含果糖和蔗糖食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制，维生素C摄入量减少，宜予补充。
2.对症治疗当出现低血糖时，静脉内注射葡萄糖即可缓解。纠正电解质紊乱，有出血倾向者可给予成分输血。
3.支持治疗对急性肝功能衰竭患儿应予以积极支持治疗。
4.叶酸治疗也有报告用大量的叶酸似乎是有希望的治疗方法。
预防
1、避免近亲结婚
近亲之间结婚者其所生育的子女，遗传病的发生率明显的增高。
2、开展遗传咨询
对已经多次发生流产、死胎、死产、畸形或患过染色体异常或遗传性疾病者，如果想再次生育，需要进行遗传咨询。如果男女双方或一方患有遗传性疾病而想生育时，应在怀孕之前进行遗传咨询。
3、进行产前诊断通过B型超声波或羊水检查，早期发现遗传性疾病，及时终止妊娠。
4、避免不良环境因素的影响
化学的、物理的、生物的因素可使染色体发生畸变。
相关疾病
肝硬化 肠炎 腹泻 腹痛 肝炎 低血糖症 Fanconi综合征 败血症 中毒 惊厥 糖原累积病 黄疸 休克 腹水 肝大 昏迷 幽门梗阻 水肿 脱水
