介绍
小儿家族性非溶血性黄疸综合征是一种常染色体显性遗传疾病，因游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷，导致黄疸。男女均可患病，男女之比为4：1。
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症状
本病常在出生后不久即发病，但可能持续多年不被注意，巩膜发黄为惟一症状。患儿出现间歇性轻度黄疸，常因情绪波动、疲劳等因素黄疸加重，无肝大，多数患儿无其他症状，或仅有轻度消化不良、上腹胀痛和疲倦等症状。
病因
本病属常染色体显性遗传，游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷。
检查
1、胆红素检查胆红素间歇性增高，总胆红素常高于51.3μmol/L，禁食时升高，服用苯巴比妥则下降，间接反应阳性。
2、肝功能检查转氨酶等各项检查正常。
3、应做腹部B超检查，无肝脾肿大。
鉴别
与黄疸型肝炎相鉴别，与G-6-PD相鉴别。需要与脂肪肝，酒精中毒，慢性胆囊炎，肝硬化及病毒性肝炎等引起的慢性非结合性高，胆红素血症相鉴别;还需要与慢性溶血性黄疸鉴别，后者除间接胆红素增高，外尚有贫血网织红细胞增高尿中尿胆原。亦有所增高部分血清病原学阴性。
并发症
一般无明显并发症。
治疗
本病征无特效疗法，虽有长期黄疸，但对健康无妨碍，无需特殊处理，苯巴比妥可使胆红素水平降低。
预防
有家族史，属常染色体显性遗传，应做好遗传病咨询工作。孕母期间注意饮食，卫生忌酒和辛热之品。不可滥用药物：如孕母有黄疸病史可口服黄疸茵阵冲剂。自确诊的服至分娩服药时间以两个月以上。为宜婴儿出生后宜密切观察皮肤黄疸情况以便及时诊断和治疗。注意过早出现或过迟消退。或黄疸逐渐加深或退而复现等情况，以便及时破损感染。
