(一)发病原因

仍不清楚，对此假说繁多，大多数病例被认为是先天性发育不良所致。先天性因素具有两个方面：

1.胆管壁薄弱，有认为管壁的支撑组织存在先天性缺损，或存在异位胰腺组织使管壁处于低张状态。

2.胆总管远端梗阻，致管内压力增加，从而引起扩张。

梗阻原因可以为先天性闭锁，或在胆管发育期上皮细胞异常增生而产生狭窄;有人认为系胆总管远端自律神经不平衡而发生痉挛，或Oddi括约肌的神经肌肉共济失调所致;还有人认为系由胆总管十二指肠连接部成角，产生瓣膜样结构，而造成梗阻。引起胆总管囊性扩张的后天性病变，可能有炎症瘢痕、结石、胆管内或其周围肿瘤以及肿大的淋巴结等。新生儿肝炎可引起胆管上皮损害，导致胆管闭塞及其周围纤维化。胰腺的分泌压大于肝分泌胆汁的压力时，可使胰液易于逆流进入胆总管而引起炎症;胰腺炎或壶腹炎是引起胆总管远端梗阻的常见原因。总之，一般认为胆总管囊肿是管壁薄弱与远端梗阻二者结合的结果。

(二)发病机制

胆总管囊肿的分型方法不一，但多数趋向于分为3型：

1.普通型 为最常见的一种，占80%以上，胆总管呈梭形或动脉瘤样扩张，末端狭窄，肝内胆管通常为正常状态，胆囊与胆囊管一般包含于囊内，也可以限于胆囊管以下的胆总管呈囊性扩张。

2.憩室型 比较少见，从十二指肠壶腹部上缘至胆囊管下端，胆总管壁的一侧出现憩室样囊肿，其余胆管均属正常或轻度扩张。

3.十二指肠内胆总管膨出。亦称十二指肠内胆总管囊肿或Vater壶腹囊肿，是极少见的一种(图1)。

囊肿呈圆形，位于胆总管一部或全部，大小不一，内径2～25cm，容量由数ml至万余ml，容量最大者为13340ml。囊壁可因炎症而肥厚，厚度1～10mm。壁内一般缺乏完整上皮，由纤维结缔组织构成，可见散在柱状上皮细胞、弹力纤维和平滑肌纤维，常存在炎症反应，可能有出血点甚至溃疡。囊肿远端胆管狭窄，或为囊肿压迫而成角。囊内含稀薄棕色液体，一般无菌;完全梗阻时，因肝功能不良，胆汁可呈白色;继发感染后色泽变深而混浊，可培养出大肠埃希杆菌。囊内偶见结石，但比想像的少见;而合并癌瘤者在胆管囊肿的病例中为2.5%，比不存在囊肿者的胆管癌的发病率(0.007%～0.041%)高得多，而且一般发病年龄较轻，平均为32岁，确诊后其平均存活时间为8个半月。胆囊通常较正常小，有时亦可增大。肝内胆管可以正常或轻度扩张，有的合并肝内胆管囊肿，并存在肝纤维化。肝脏可因胆总管远端梗阻而淤胆肿大，甚至发生胆汁性肝硬化，从而引起门脉高压症。亦可因门脉直接受囊肿压迫，而产生门脉高压症。囊肿感染可引起肝内胆管炎，甚至多发性肝脓肿，以及大肠埃希杆菌败血症。囊肿破裂，或因试探穿刺发生漏泄，可引起弥漫性腹膜炎。