介绍
先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。
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症状
先天性肝纤维化根据不同的临床表现，可以分为：门脉高压型、胆管炎型、门脉高压合并胆管炎型和无症状型。先天性肝纤维化以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现，也有一部分可能合并先天性肝内胆管扩张或多囊肾。
先天性肝纤维化症状出现较早，一般成年之前会出现症状，症状主要为呕血、便血、肝脾区不适或胀痛、贫血、腹腔积液、胆道感染伴发热、黄疸、腹痛等。如果合并多囊肾的患者，可能会出现尿毒症。一般不并发肝性脑病以及肝功能衰竭。
病因
先天性肝纤维化(CHF)属常染色体隐性遗传性疾病，其父母任一方若为杂合子，其表型多正常，而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病，近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。
检查
1.血常规
可正常，但有脾亢者则外周全血细胞减少，各项肝功能指标一般正常，但少数人可有AKP及(或)γ-GT轻度升高。合并多囊肾者，后期可出现血肌酐及尿素氮升高。
2.食管吞钡及胃镜
早期可无异常发现，病情进展后一般均可见食管胃底静脉曲张。B超及CT可见肝脾大、门静脉扩张、脾静脉扩张、胃冠状静脉扩张及门脉高压。合并多囊肾者，可发现双肾多发性囊性病变。肝脏穿刺活检一般可发现典型的先天性肝纤维化病变。但少数情况下，若穿刺部位恰好为正常的门管区时，则可误诊为正常肝组织。
鉴别
本病应与其他原因所致的肝内型门静脉高压加以鉴别。与小儿肝硬化的鉴别要点有：①本病多在10岁以内出现门静脉高压，而小儿肝硬化多在10岁以上始有临床症状;②本病肝功能正常，而肝硬化多有肝炎史，肝功能有改变;③本病肝脏病理改变以汇管区纤维组织增生为主，肝小叶及肝细胞结构正常。此外本病尚需与肝豆状核变性、半乳糖血症等疾病鉴别。
并发症
本病多并发有反复发作的消化道出血，其发作频度因人而异，但一般均不凶猛，多可经内科治疗控制。一般不并发肝性脑病、腹水、黄疸以及肝功能衰竭。未经治疗者，预后较差，死亡的主要原因是消化道大出血(50%的病人)，或死于其他伴发的先天性畸形，如多囊肾并肾衰、Caroli病继发胆道上皮癌、Caroli病并发急性梗阻性化脓性胆管炎或肝脓肿等。与本病伴发的先天性畸形有：
1.Caroli病CHF常伴有先天性肝内胆管扩张，如二者并存，则称为Grumbach病。
2.先天性肾脏集合管扩张症约1/3的CHF患者常伴发先天性肾脏发育不良，其肾脏病变的特点很像海绵肾，但与海绵肾不同的是前者累及集合管在髓质和皮质的所有部位，而海绵肾仅有肾髓质部的集合管扩张。大部分伴发有此症的患者无明显肾脏的症状，但查体可发现双肾肿大，排泄性尿路造影可见与肾小盏相连的多数条纹状扩张的集合管影，绝大部分合并此病的CHF患者肾脏病变多维持不变，但少数患者病变进展，扩张的集合管排出道受阻，则可形成类似成人多囊肾之病变(多在30～40岁时形成)，病程后期出现肾性高血压及尿毒症。
3.其他少见伴发畸形有先天性肝内门静脉畸形(如重复门静脉分支等)、胰腺囊肿、小肠淋巴管扩张症、肺气肿、脑血管瘤、肾脏及脑动脉瘤等。
治疗
1.大多数无伴发病的CHF只需处理其并发症，如消化道出血，出血不多者可给予止血剂、输血、三腔二囊管压迫止血，给食管胃底曲张静脉注射硬化剂或圈套结扎等。出血凶猛、量大者，经上述处理无效时，可予急症门奇断流(如贲门周围血管离断术)，反复发作上消化道出血，威胁患者生存，或应用上述方法无效时，可考虑行门体分流术。
2.单纯脾切除术曾被用于CHF表现为脾亢的患者，但因不能有效防止上消化道出血，且影响将来可能要进行的门体分流术的操作，故已不用。
3.CHF伴发无症状的静止型Caroli病时，一般不主张行胆道探查术，因可导致胆道感染。伴发非静止型Caroli病者，其处理参见胆道疾病有关内容。
4.伴发终末期先天性肾脏病的患者，考虑行肾移植术。
预防
本病病因不明确，与常染色体隐性遗传有关，通常与近亲结婚有关，本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查，避免婚后因染色体遗传造成子代患本病。同时还应注意加强孕期营养，合理膳食，避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激。
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