介绍
Turcot综合征又名胶质瘤息肉病综合征。其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。临床上非常罕见，男女均可罹患，发病年龄为2～84岁，平均17岁，年轻人多见。
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症状
1.症状
癌变前症状多不明显，可首先出现结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便。也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状，如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等。
2.体征
(1)结肠息肉①息肉数为100个左右(家族性结肠腺瘤症为200～1000个);②全结肠散在分布，体积较大;③癌变率高且年龄较轻(20岁以前)。
(2)中枢神经系统肿瘤多发于大脑半球，也有发于小脑、脑干部及脊髓者。另有报告，本征可合并脑垂体腺瘤、恶性淋巴瘤等。
(3)伴随病变可并发胃、十二指肠、小肠的肿瘤，脂肪瘤，甲状腺癌，卵巢囊肿等，皮肤多见咖啡牛乳色斑及其他皮肤异常。
病因
本征是一种遗传性疾病。由于病例少，单发病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能从其子孙获得有价值的信息，故对其遗传方式目前意见不一，主要有2种学说。
1.隐性遗传学说
以Turcot和Baughman报告的家族为基础，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息肉病、脑肿瘤;男女都可罹患，其比为6：8;有近亲结婚史。
2.显性遗传学说
认为本征与Cardner综合征同样，是家族性结肠腺瘤症中的1个亚型。其根据是家族性结肠腺瘤症的家族内常常发生本征。
检查
1.结肠造影、肠镜。
双重结肠造影。结肠造影是通过X线检查对结肠进行造影检查。结肠造影法能确切地判断病变的浸润范围，能恰当判断病变的治愈和缓解，减少漏诊率，是诊断早期结肠癌十分灵敏方法。
纤维结肠镜检查。肠镜检查是经肛门将肠镜循腔插至回盲部，从黏膜侧观察结肠病变的检查方法。是目前诊断大肠粘膜病变的最佳选择，它是通过安装于肠镜前端的电子摄像探头将结肠粘膜的图像传输于电子计算机处理中心，后显示于监视器屏幕上，可观察到大肠粘膜的微小变化。
2.CT。
3.MRI。
鉴别
1.肠道原发疾病：炎性病变，血管病变，肠壁结构性病变。
并发症
1.肠梗阻(intestinalobstruction，ileus)指肠内容物在肠道中通过受阻。为常见急腹症，可因多种因素引起，起病初，梗阻肠段先有解剖和功能性改变，继则发生体液和电解质的丢失，肠壁循环障碍、坏死和继发感染，最后可致毒血症，休克，死亡。
2.神经胶质瘤(Giiomas)亦称胶质细胞瘤，简称胶质瘤，是发生于神经外胚层的肿瘤，故亦称神经外胚层肿瘤或神经上皮肿瘤，肿瘤起源于神经间质细胞，即神经胶质、室管膜，脉络丛上皮和神经实质细胞，即神经元。大多数肿瘤起源于不同类型的神经胶质，但根据组织发生学来源及生物学特征类似，对发生于神经外胚层的各种肿瘤，一般都称为神经胶质瘤。
3.颅内肿瘤亦称脑肿瘤，其病因至今不明，肿瘤发生自脑、脑膜，脑垂体、颅神经、脑血管和胚胎残余组织者，称为原发性颅内肿瘤。由身体其它脏器组织的恶性肿瘤转移至颅内者，称为继发性颅内肿瘤。
治疗
以手术治疗为主。本征结肠腺瘤性息肉恶变率高，一经确诊，应立即行单纯息肉切除术或早期行结肠切除术，术后应定期行结肠镜复查。对于手术难以切除的多发性肿瘤，药物和放疗有一定效果。
预防
临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病，本病发生恶变的可能性很大。
优生优育是本病最重要的预防措施。
相关疾病
头痛 头晕 腹泻 腹痛 甲状腺瘤 白血病 贫血 胶质瘤 肠梗阻 营养不良 脑肿瘤 性病 便血 家族性结肠息肉 类癌 乳头状腺瘤 出血性疾病 胶质母细胞瘤 胶质细胞瘤 髓母细胞瘤 小肠腺瘤
