介绍
常染色体显性多囊肾即正常肾组织被无数小囊所代替，外形似一串葡萄，有时囊间有岛状正常组织。本病分为4型：常染色体隐性多囊肾;肾发育不良;常染色体显性多囊肾;尿道梗阻多囊肾。其中常染色体显性多囊肾又称成人型多囊肾(ADPKD)，本章主要阐述此型。发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%～10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾(ADPKD)导致。
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症状
发展缓慢，临床症状大多出现在35～45岁之间，男女无性别差异，有家族史。季肋部疼痛、腹痛、胃肠道症状，可有肉眼血尿，由于浓缩功能障碍有夜尿。部分患者因肾结石和血块梗阻可引起肾绞痛。可出现泌尿系感染症状。约半数患者有高血压。出现症状时，70%患者可扪及腹部肿块，但一般只能触及一侧。约1/3患者合并有肝囊肿，合并脑动脉瘤破裂可引起颅内出血。
病因
本症确切病因尚不清楚，尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+，K+，CI-，H+，肌酐，尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+，CI-浓度较低，而K+，H+，肌酐，尿素等浓度较高。
大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚，少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚，两组在起病，高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。
检查
染色体、尿常规、肾功能检查、肾上腺CT检查、肾脏触诊。
影像学检查，包括：
1.超声波。超声波是频率高于20000赫兹的声波，它方向性好，穿透能力强，易于获得较集中的声能。
2.CT检查。
3.磁共振。磁共振是指具有磁矩的微观粒子体系在恒定外磁场中，磁矩相对于磁场方向只能取几种量子化的方位;若垂直于恒定磁场方向加一交变磁场，在适当条件下能改变磁矩的方位，使磁矩体系选择地吸收特定频率的交变磁场能量的现象。
鉴别
鉴别诊断主要考虑与多房性单纯肾囊肿鉴别，其他鉴别需考虑ARPKD，获得性肾囊肿，多囊性肾发育不良等，早期ADPKD与多房性单纯性肾囊肿鉴别。
并发症
尿路感染最常见，大多为下尿路感染。也可出现肾盂肾炎，囊肿感染等。其他并发症有：尿路结石、梗阻;动脉瘤破裂出血，特别是颅内动脉瘤破裂占ADPKD患者死因的7%～13%。极少见情况下可出现两肾的恶性肿瘤。
治疗
约50%的具有ADPKD1突变的患者在55~60岁之间发展到尿毒症。而非ADPKD1突变的要到70岁才发生。少数ADPKD患者在少儿时就出现临床表现，即使其父母成年后发病。与许多其他肾脏疾病一样，ADPKD在黑人中有进展加速，约提早10年发病。其他预示该病更快进展的因素包括年幼时即诊断，男性，肾脏体积较大，高血压，肝囊肿（在女性患者中），肉眼血尿及尿路感染（男性）。如未进行透析或肾移植，患者常死于尿毒症或高血压并发症，约10%的患者死于动脉瘤破裂引起的颅内出血。
对尿路感染和继发性高血压进行有效的治疗可明显延长生命。若尿毒症存在其处理与其他肾脏病相同。ADPKD透析治疗患者的血红蛋白水平高于其他类型的患者。肾移植是可行的，但由于该病的家族特性，使用双亲和同胞供肾脏。推荐遗传咨询。
预防
与患者年龄，起病年龄，高血压的控制程度，是否反复发作尿路感染，血尿等有关。随着透析及肾移植技术的不断提高，患者的主要死因为感染、心血管疾患(心梗、心衰等)以及颅内出血。
