介绍
食管裂孔疝是指腹腔内脏器（主要是胃）通过膈食管裂孔进入胸腔所致的疾病。食管裂孔疝在膈疝中最常见，达90%以上，属于消化内科疾病。食管裂孔疝患者可以无症状或症状轻微，其症状轻重与疝囊大小、食管炎症的严重程度无关。裂孔疝和反流性食管炎可同时也可分别存在。本病可发生于任何年龄，但症状的出现随年龄增长而增多。本病在一般人群普查中发病率为0.52%，而在有可疑食管裂孔疝症状者的常规胃肠X线钡餐检查中，食管裂孔滑疝的检出率为11.8%。近年来在X线检查时采用特殊体位加压法，其检出率可达80%。因本病多无症状或症状轻微，故难以得出其确切的发病率。本病女性多于男性，为1.5～3：1。
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症状
1.胃食管反流症状
表现胸骨后或剑突下烧灼感、胃内容物上反感、上腹饱胀、嗳气、疼痛等。疼痛性质多为烧灼感或针刺样疼，可放射至背部、肩部、颈部等处。平卧、进食甜食、酸性食物，均可能诱发并可加重症状。此症状尤以滑动型裂孔疝多见。
2.并发症
（1）出血裂孔疝有时可出血，主要是食管炎和疝囊炎所致，多为慢性少量渗血，可致贫血。疝入的胃和肠发生溃疡可致呕血和黑便。
（2）反流性食管狭窄在有反流症状病人中，少数发生器质性狭窄，以致出现吞咽困难，吞咽疼痛，食后呕吐等症状。
（3）疝囊嵌顿一般见于食管旁疝。裂孔疝病人如突然剧烈上腹痛伴呕吐，完全不能吞咽或同时发生大出血，提示发生急性嵌顿。
3.疝囊压迫症状
当疝囊较大压迫心肺、纵隔时，可以产生气急、心悸、咳嗽、发绀等症状。压迫食管时可感觉在胸骨后有食物停滞或吞咽困难。
病因
1.食管发育不全的先天因素。
2.食管裂孔部位结构，如肌肉有萎缩或肌肉张力减弱。
3.长期腹腔压力增高的后天因素，如妊娠、腹腔积液、慢性咳嗽、习惯性便秘等可使胃体疝入膈肌之上而形成食管裂孔疝。
4.手术后裂孔疝，如胃上部或贲门部手术，破坏了正常的结构亦可引起疝。
5.创伤性裂孔疝。
检查
1.X线检查
仍是目前诊断食管裂孔疝的主要方法。对于可复性裂孔疝（特别是轻度者），一次检查阴性也不能排除本病，临床上高度可疑者应重复检查，并取特殊体位，如仰卧头低足高位等，其钡餐造影可显示直接征象及间接征象。
2.内镜检查
内镜检查对食管裂孔疝的诊断率较前提高，可与X线检查相互补充旁证协助诊断。
3.食管测压检查
食管裂孔疝时，食管测压可有异常图形，从而协助诊断。
鉴别
食管裂孔疝患者因诊断未明，疼痛反复发作，疗效差及伴有其他多种多样的症状使患者产生焦虑，紧张的情绪而多科多次求诊，因症状多样，多变，被拟诊的病种有报道称多达30种以上。
1.慢性支气管炎，肺部感染
部分食管裂孔疝患者，尤其是新生儿或婴幼儿患者由于经食管反流到咽部的胃内容物可被误吸入气管中，引起长期慢性咳嗽，咳痰，甚至支气管哮喘发作，往往以反复呼吸道感染长期就诊于内科，被误诊为慢性支气管炎，肺炎，单纯慢性支气管炎或肺部感染的症状，体征及X线异常影像仅限于肺部，而本病则有呼吸道症状以外表现，如餐后剑突下痛，胸骨后痛，反酸，胸骨后烧灼样痛，吞咽困难等，X线透视，平片检查肺部以外亦可有改变，上消化道X线造影检查，胃镜，CT检查有助于诊断，鉴别诊断。
2.冠心病
成人食管裂孔疝与冠心病发病年龄相仿，部分患者临床症状酷似心绞痛发作的表现，故常致误诊，或本病与冠心病并存时常被漏诊。
3.胆囊炎，胆石症
食管裂孔疝可因剑突下痛，疝囊及疝内容物在食管裂孔上下滑动刺激迷走神经反射性引起右上腹痛，恶心呕吐，易误诊胆囊炎，胆石症，或二者同时并存时仅满足于胆囊炎，胆石症的诊断而漏诊，但胆囊炎，胆石症多有发热，黄疸，血象升高，肝功能异常等改变，且B超，CT检查可见胆道系统炎症，结石影像，而单纯食管裂孔疝病人则无黄疸，肝功能异常等改变，B超，CT检查亦无肝胆系统炎症，结石影像。
4.消化道出血，贫血
由于食管黏膜糜烂溃疡或反复疝入致贲门黏膜撕裂，疝入胃溃疡，食管裂孔疝可有消化道出血，其发生率2.5%～20.7%，多表现为持续少量黑便或呕少量新鲜血，严重者可大量呕血，黑便，重度贫血也可为首发症状，常疑诊为临床上较常见的血液病，消化道炎症或溃疡，消化道肿瘤引起的出血，忽视了食管裂孔疝存在的可能，但只要遇到消化道出血，贫血的病人想到本病，及时行胃镜，消化道X线造影检查多能诊断。
5.消化道疾病
食管裂孔疝病人多因剑突下痛，反酸，上腹烧灼感，吞咽不畅等，与食管炎，胃炎，溃疡病，食管癌等疾病的一些症状类似，但食管裂孔疝引起的反酸，胸骨后烧灼样痛可因平卧及增加腹压（弯腰，举重物，用力排便等）而加重，单纯食管炎，胃炎，溃疡病反酸，胸骨后烧灼样痛无此特点，由于食管黏膜水肿，糜烂，溃疡或运动功能障碍，食管裂孔疝引起的吞咽不畅多为间断性，反复发作或持续几小时，几天后常自行缓解；而食管癌，贲门癌吞咽困难为进行性加重，并伴有消瘦等病史，慢性食管炎，溃疡，肿瘤浸润等可引起食管挛缩，在胸腔内食管长期向上牵拉下，食管下段和贲门逐渐进入膈上而致食管裂孔疝；此种情况须仔细追问病史和查体，并借助X线检查，内镜和病理检查进行鉴别。
6.气胸，脓胸
食管裂孔疝疝囊内嵌顿的胃溃疡穿孔后，胃内气液体漏入胸腔压缩肺组织，病人出现胸部疼痛，呼吸困难，由于胸腔内呈负压，因此胃内气体可不断进入胸膜腔，上述症状进行性加重，患侧肋间隙增宽，叩诊呈鼓音，听诊肺呼吸音减弱或消失，X线透视膈下无游离气体，胸腔内积气，肺组织压缩萎陷，纵隔移位，从症状，体征及辅助检查与气胸酷似，非常容易误诊，但食管裂孔疝疝囊内嵌顿的胃溃疡穿孔患者既往多有剑突下痛，胸骨后烧灼样痛，反酸，上腹烧灼感，吞咽不畅等表现，而且上述症状常因平卧及增加腹压而加重；X线透视下插入胃管，胸腔内可见胃管阴影，注入水溶性造影剂胸腔内可显影。
7.先天性肺囊肿
先天性肺囊肿是胚胎期肺发育异常所致，有单发性和多发性，闭合性囊肿和开放性囊肿之分，与支气管不相通者为闭合性囊肿，与支气管相通者为开放性囊肿，开放性囊肿黏液经细小通道排出支气管，支气管与囊腔间有时形成一个单向“活瓣”，吸气时空气较易进入囊腔并使其膨胀，呼气时囊内气体不能排出而成为张力性囊肿，压迫患侧正常肺组织并使纵隔及心脏移位，对侧肺亦可受压，出现呼吸困难等症状，与疝囊内嵌顿的胃溃疡穿孔后，胃内气液体漏入胸腔压迫肺组织，病人出现呼吸困难的症状，体征相似，但先天性肺囊肿消化道造影胸腔内无胃肠道影像，而食管裂孔疝患者往往有剑突下痛，上腹烧灼感，胸骨后烧灼样痛，反酸，吞咽不畅等病史，且X线检查左侧膈上可见疝囊影，钡餐检查时膈上可出现粗大的胃黏膜影，并经增宽的食管裂孔延续至膈下胃底部。
8.妊娠反应
孕妇食管裂孔疝应与妊娠反应相鉴别，妊娠反应的症状多发生在妊娠早期的前3个月，随妊娠月份增加，症状逐渐好转或消失；孕妇食管裂孔疝与腹压增高有关，多在妊娠的第5个月以后出现，越邻近妊娠晚期，症状越重，而且与体位有关。
并发症
1.食管裂孔滑动疝的并发症
由于胃酸的反流，可引致下列并发症。
（1）反流性食管炎：
有学者认为，食管裂孔疝是否并发反流性食管炎以及反流性食管炎的范围如何，取决于贲门，下食管括约肌的功能状况，食管裂孔滑动疝在其下食管括约肌及贲门括约肌功能健全时，既没有胃食管反流，也没有反流性食管炎；当贲门括约肌功能不全，而下食管括约肌功能健全时，胃食管结合部与疝囊之间因失去防止胃食管反流的屏障，致使胃液可在胃食管结合部往返，造成下食管括约肌平面以下的反流性食管炎；当贲门括约肌和下食管括约肌的功能均丧失时，胃液可反流至下食管括约肌平面以上的食管部分，导致弥漫性食管炎。
（2）梗阻：
食管炎早期，食管壁水肿和食管肌层的痉挛导致食管腔变窄；晚期食管纤维化形成瘢痕性食管狭窄；食管旁疝压迫食管等亦可致食管梗阻，主要表现为食物停滞感，吞咽障碍和吞咽困难。
（3）上消化道出血：
多由食管炎，食管溃疡引起，约1/3的患者没有明显的食管炎症状，通常表现为慢性小量出血和缺铁性贫血，约占本病所致上消化道出血的80%，偶尔表现为严重的缺铁性贫血，弥漫性食管炎或食管溃疡有时可发生剧烈呕血，慢性失血多表现为大便潜血试验阳性，很少发生黑便。
（4）呼吸道症状：胃食管异常反流可引起喉和肺的病变，当反流物经常通过环咽部括约肌进入下咽部，可被误吸入喉和气管，发生声带的炎性息肉，严重的误吸可导致支气管炎，肺炎反复发作，少数情况下，吸入的异物留在肺内可引起肺脓肿或支气管扩张，还可以诱发哮喘发作。
2.食管旁疝的并发症
（1）胃扭转，绞窄，急性胃扩张和肠梗阻。
（2）胃溃疡：
少见，临床医师对此缺乏认识，易导致误诊与误治，其发生率难以估计，据报道，钡餐检出率占膈疝病例的1%～5%，内镜检出率为6%～8%。
治疗
1.内科治疗
适用于小型滑疝及反流症状较轻者。治疗原则主要是消除疝形成的因素，控制胃食管反流，促进食管排空以及缓和或减少胃酸的分泌。
（1）生活方式改变①减少食量，以高蛋白、低脂肪饮食为主，避免咖啡、巧克力、饮酒等，避免餐后平卧和睡前进食。②睡眠时取头高足低位，卧位时抬高床头。③避免弯腰、穿紧身衣、呕吐等增加腹内压的因素。④肥胖者应设法减轻体重，有慢性咳嗽，长期便秘者应设法治疗。对于无症状的食管裂孔疝及小裂孔疝者可适当给予上述治疗。
（2）药物治疗对于已有胸痛、胸骨后烧灼、反酸或餐后反胃等胃食管反流症状者，除以上预防措施外，再给予抗反流及保护食管黏膜药物、促动力药等。
2.外科治疗
（1）手术适应证①食管裂孔疝合并反流性食管炎，内科治疗效果不佳。②食管裂孔疝同时存在幽门梗阻、十二指肠淤滞。③食管裂孔旁疝和巨大裂孔疝。④食管裂孔疝怀疑有癌变。
（2）手术原则①复位疝内容物。②修补松弛薄弱的食管裂孔。③防治胃食管反流。④保持胃流出道通畅。⑤兼治并存的并发症。
（3）手术方法治疗食管裂孔疝的手术方法很多，主要是疝修补术及抗反流手术。
预防
预防长期增高腹腔压力的因素，如腹腔积液、慢性咳嗽、习惯性便秘等，可减少食管裂孔疝的发生。
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