在诊断持续胎儿循环的同时，必须与新生儿期其他疾患所致的中央性青紫进行鉴别诊断。特别需要与新生儿青紫型先心病作鉴别、与继发于肺部疾患的青紫加以区分。病史、体格检查，结合心电图、X线表现，可有助于发现心脏或肺部的原发疾患，结合纯氧试验，能了解分流的存在与否，并初步鉴别心内分流或肺内分流。超声心动图技术已成为本病最重要的诊断方法之一。不仅可作定性诊断，而且可以提供有价值的肺动脉压力的定量数据，为不可缺少的鉴别诊断手段。