介绍
心室肌致密化不全(non-compactionofventricularmyocardium，NVM)是胚胎初期心内膜心肌的形态学发生受到限制，使发展中的肌小梁不能致密化导致心室发育不全，属罕见的先天性心肌病。
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症状
症状出现早晚不一、轻重不同，其表现可从无症状到重度心功能不全，甚至需进行心脏移植，或发生猝死;但亦有60岁以上发病的报道。其差别可能与NVM的程度及其病变的范围有关。主要临床表现为：
1.心力衰竭主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现;②小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。
2.心律失常快速型室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速;左束支传导阻滞亦较常见;也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。
3.心内膜血栓伴体循环栓塞主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。
4.其他某些患儿可出现特异性面容，如前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。
主要依靠NVM的异常心肌结构特征进行诊断，临床表现及心电图对NVM的诊断无帮助，心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助于诊断，而超声心动图最为常用。超声心动图不仅能直接显示NVM的心肌结构异常特征，而且可明确并存的其他心脏畸形。
病因
由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。
检查
1.超声心动图
是诊断NVM的主要依据。两个条件：①过多突起的心肌小梁，即在左心室或右心室腔内，从室间隔中部到心尖部心腔，可探及无数突出增大的肌小梁错综排列;受累心腔多增大，运动明显减弱;肌小梁层心室肌厚度是致密层心室肌厚度的2倍;②彩色多普勒血流显像，可见有无数与心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁间隙，其内有血流与心腔相通。
2.超高速CT(UFCT)
可显示左室心尖部、前侧壁明显增厚，心室壁外层密度均匀性增高，而内层密度较低，UFCT增强造影可见小梁隐窝间有造影剂充盈。
3.磁共振
显示心尖部及左室前侧壁有过多粗大的肌小梁突入心室腔，其间可见深陷的小梁间隙，内层心肌组织疏松，呈“网格状”改变。
4.心电图
常见：①T波倒置和ST段下移;②传导阻滞：如右束支传导阻滞(偶左束支传导阻滞)和房室传导阻滞;③心脏肥大：如左室肥大，右室肥大，双室肥大;④心律失常：室性期前收缩、阵发性室上性心动过速、房颤、窦缓等。
鉴别
主要与下列疾病进行鉴别：
1.肥厚型心肌病心室肌小梁可呈类似于NVM的肌小梁改变，但无NVM时典型深陷的肌小梁间隙。
2.扩张型心肌病可有较多突起的肌小梁，但数量上与NVM相差甚远，且缺乏深陷的肌小梁间隙;室壁厚度呈均匀性变薄，不同于NVM时的厚薄不均。
3.左室心尖部血栓形成心尖部的血栓有时可被误诊为NVM，但血栓回声密度不均有助于鉴别。
并发症
可出现心力衰竭、心律失常、心内膜血栓伴栓塞等并发症。病变均累及左心室，亦可同时累及右心室，导致心室收缩和舒张功能不全，出现进行性加重的心力衰竭。引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现。局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。
治疗
无特殊治疗，目前均采取对症治疗。包括：①营养心肌：如二磷酸果糖等;②抗心律失常;③治疗心力衰竭：强心、利尿、扩血管、ACEI等;④抗凝治疗：如小剂量阿司匹林[5mg/(kg·d)，1次/d]。王宵芳报告2例使用肾上腺皮质激素及人血丙种球蛋白静脉注射后心功能有明显改善，有参考价值。
预防
加强宣传教育，提倡优生优育，指导合理妊娠，加强孕期保健。避免胎儿先天畸形的发生。要做基因检查,注意生育保健，特别是在孕期应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。防止近亲结婚。适龄生育。婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病，以决定男女双方是否适合结婚。
相关疾病
心律失常 先天性心脏病 阵发性室上性心动过速 心肌缺血 室性心动过速 预激综合征 限制型心肌病 房室传导阻滞 肥厚型心肌病 扩张型心肌病 胎儿先天畸形 斜视 眼球震颤 性病 室性期前收缩 右束支传导阻滞 左束支传导阻滞 血栓形成
