多数血、尿、便常规检查无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。

超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查可发现各种心血管畸形和骨骼畸形，少数可有泌尿生殖系、胃肠道的畸形。