约10%患者在婴幼儿期出现症状，而大多数均在成年以后出现症状，亦可无任何症状表现，通过常规胸部X线检查而发现。症状取决于病变程度和范围。畸形病变往往随年龄增长而加剧，最终出现临床症状。主要症状表现为不同程度的咯血，气促，心悸和胸痛。体检可见杵状指(趾)和发绀，病变部位相邻胸壁可闻及血管性杂音，可伴有肺外表现如鼻出血、呕血和皮肤黏膜毛细血管扩张。

根据其低氧血症、肺部血管杂音及典型的胸部X线检查结果可以做出初步诊断。