介绍
通常所说的高脂血症主要是指血胆固醇和/或甘油三酯升高。高脂血症是人体脂肪代谢异常的表现。主要分为三类：高胆固醇血症、高甘油三酯血症、和混合性高脂血症。
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症状
高胆固醇血症也促使胆固醇在其他组织沉着。例如吞噬了胆固醇的巨噬细胞可引起各部位在肌腱出现结节性肿胀，称肌腱黄色瘤，以跟腱和手伸肌腱受累为多见。在眼睑也可发生类似的胆固醇沉着，引起扁平状黄色瘤;角膜的胆固醇浸润则引起角膜弓。不过后两者表现并非FH所特有，也可发生于其他类型的高脂血症，亦偶见于正常人。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤则更为常见，约75%的FH病人最终会出现肌腱黄色瘤。但也应该注意到，由于肌腱黄色瘤并不是所有的FH病人都会出现，所以没有发现肌腱黄色瘤并不能排除该病的诊断。
病因
身体的胆固醇水平不仅与饮食有关，还决定于自身胆固醇的合成与代谢能力。实际上，我们自身合成的胆固醇足以满足身体的需要，不必要再摄取胆固醇。引起血胆固醇升高的主要因素有：
遗传因素
人体基因对血胆固醇水平的影响取决于胆固醇合成和清除的速度。每500个人中大约有一个患家族性高胆固醇血症，常常过早地发生冠心病。即使你没有特异的高胆固醇的基因，基因对你的胆固醇水平仍起作用。
膳食因素
膳食中影响血胆固醇的因素包括饱和脂肪酸、不饱和脂肪酸、胆固醇和总热量，其中最主要的是饱和脂肪酸和胆固醇。根据实验室研究的结果总结的用膳食摄入推算血胆固醇水平公式为：
血胆固醇=1.26(S-P)+1.5(100C/E)
其中：S饱和脂肪酸占总热量百分比
P多不饱和脂肪酸占总热量百分比
C胆固醇(毫克)
E总热量(卡路里/日)
饱和脂肪酸和胆固醇的摄入是升高血胆固醇的主要原因，而饱和脂肪酸和胆固醇都主要来源于动物食品。
体力活动
经常的体力活动可降低低密度脂蛋白胆固醇的浓度，升高高密度脂蛋白胆固醇的水平。
年龄性别
血总胆固醇的水平随年龄的增长而增加，妇女在绝经前，总胆固醇的水平通常低于同年龄的男性，绝经后低密度脂蛋白胆固醇逐渐增加，高密度脂蛋白胆固醇降低。妇女在50岁以后，总胆固醇水平高于男性。
精神压力
许多研究都证明长时间的精神压力可引起血胆固醇的升高，另一方面，有些人往往吃许多高脂肪食物来对付压力，这也是血胆固醇升高的重要因素。
体重
超重或肥胖均会增加低密度脂蛋白胆固醇的浓度，减少体重可减少低密度脂蛋白胆固醇的浓度，同时也可减少甘油三酯的浓度，提高高密度脂蛋白胆固醇。
酒
酒的摄入可增加高密度脂蛋白胆固醇，但是不降低低密度脂蛋白胆固醇。过度饮酒可损害肝脏和心肌，导致高血压，并升高甘油三酯的水平。由于以上原因，饮酒不被推荐为预防心脏病的措施。
患者膳食
此类病人每天膳食中胆固醇的摄人量应控制在200毫克以下，如果摄入过高的胆固醇会导致动脉硬化。
由于鸡蛋蛋黄含有丰富的胆固醇，所以高胆固醇血症的病人不适宜吃蛋黄，但可以吃蛋白。
患者膳食对于有血脂代谢异常，如糖尿病等的病人，也应适量限制胆固醇的摄入，每天胆固醇的摄入量在300毫克以下，可以在医院营养师的指导下，一星期内可隔天吃一个整蛋，其余时间每天吃1~2个鸡蛋白，这样可尽量避免摄人过量的胆固醇。
另外，要少吃或不吃动物内脏(如肝、心、肾等)、鱼籽、虾籽、蟹黄等含胆固醇高的食物，并减少动物脂肪的摄入，以降低动脉硬化的发生。[1]
检查
1.血浆胆固醇浓度增高超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症;但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。
2.血LDL-C呈持续性增高。
3.LDL受体功能测定应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断。最早报道的方法是将125碘(125I)与病人的成纤维细胞一起进行培养，然后分别进行125I结合125I内移和125I降解测定，并与正常人的成纤维细胞对照比较，凡LDL受体活性在正常的25%以下者即可诊断FH。
1.B型超声仪对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感。B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和(或)左冠状动脉主干狭窄。
2.冠状动脉造影发现其中15%有冠状动脉瘤样扩张(指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍)，而年龄、性别配对的对照组(非FH冠心病患者)中仅2.5%有冠状动脉瘤样扩张。并同时发现冠状动脉瘤样扩张与血浆HDL-C水平呈负相关，因而认为FH者易发生冠状动脉瘤样性疾病。
鉴别
需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症，一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平腹腔仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤，在第一级亲属中也不表现显性遗传，然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症，均可有早发性冠心病的阳性家族史，大约%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症，对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。
并发症
1.早发性冠心病在家族性高胆固醇血症较为常见平均发病年龄为男性45岁、女性55岁。年龄最小的患儿于18个月即发生心肌梗死。其他部位的动脉亦可发生粥样硬化。如颈动脉发生粥样硬化可引起颈动脉狭窄，体检时在颈动脉部位可听到血管杂音。
2.明显的高甘油三酯血症可引起急性胰腺炎。
治疗
1.饮食治疗对FH患者来说是一种很重要的方法。有研究表明，FH患者对饮食治疗的反应较血浆胆固醇水平正常者和血浆胆固醇水平轻度升高者更为敏感。动物试验已证实，食物中的胆固醇和脂肪酸可下调肝细胞膜上LDL受体的活性，所以，对于FH患者应限制这两类饮食成分的摄入。
2.降脂药物β-羟基β-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂是治疗FH患者的首选药物，与其他降脂药物如胆酸螯合剂合用，则可使70%的杂合子型FH患者的LDL-C水平降至正常。FH患者对降脂药物的反应取决于个体自身LDL受体突变的类型及其残存的LDL受体活性程度。其他因素也影响HMG-CoA还原酶抑制剂治疗FH患者的效果，其中最突出的因素是在ApoE3基因型者为40.7%，而在ApoE2基因型者为46.5%。
基于目前对于HMG-CoA还原酶抑制降胆固醇的作用机制，一般认为这类药物对于纯合子型FH患者无治疗效果。但最近有报道对于无LDL受体功能活性的FH患者，辛伐他汀(Simvastain)可使其胆固醇水平降低30%，提示辛伐他汀可能还具有其他降胆固醇作用机制。
3.血浆LDL分离法是治疗FH的有效方法。有报道某些病人已接受这种治疗长达16年，虽然这些患者在童年时期的血浆胆固醇水平高于25.0mmol/L，然而30年后仍然无冠心病的临床表现。
预防
1.目前对本病尚无很好的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。
2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。
3.患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。
4.积极预防并发症。
相关疾病
冠心病 心绞痛 动脉粥样硬化 主动脉瓣狭窄 颈动脉狭窄 冠状动脉瘤 家族性混合型高脂血症 家族性高胆固醇血症 家族性异常β脂蛋白血症 肿胀 黄色瘤
