介绍
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。
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症状
多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他表现可有肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。
病因
本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。
检查
1.实验室检查
周围血液中淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，内质网增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮肤的成纤维细胞生化分析可见天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。
2.其他辅助检查
X线检查表现为颅骨、脊柱和肋骨畸形，并出现脊柱侧弯。
鉴别
在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。
并发症
本病可并发精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁抑郁性精神病等。可以理解为郁闷、情绪低落、悲观情绪；对社会事物的认识产生一定的偏离，严重时为了结束痛苦、受罪和困惑而产生死亡的念头和行为。其他还可并发肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。
治疗
常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。无特殊疗法，以对症处理为主。目前以预防为主，最好孕前和孕期检查，是比较重要的。
预防
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。预防措施如下：
1.开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中遗传病发生率。
2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
