介绍
家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎、丹毒样红斑等。
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症状
发热一般持续1～3天，可有腹膜炎表现，且便秘多于腹泻，胸膜炎常见，如果不及时诊断，家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症外科手术。发病通常在几天内自发缓解。关节痛是家族性地中海热的常见症状，关节炎通常累及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀，通常2～3天后消退，虽然也有持续时间长的，尤其如果累及髋关节，肿胀是轻微的，但疼痛可以很严重。较其他大多数周期性关节炎综合征，永久性关节损害不发生。心包炎少见。3%青春期男孩有阴囊痛，皮肤表现偶见，主要为丹毒样红斑，直径10～25cm，多在腰部以下部位，以及分散的压痛性紫斑。10%～50%有脾大，AA型(蛋白源性淀粉样物质)淀粉样变多见，约20%，以犹太人中发生率最高达2%，可出现蛋白尿、肾病综合征等。
根据临床表现，实验室检查的单克隆抗体染色。就可以诊断。
病因
本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病。
检查
包括血沉、滑液白细胞计数在发作期升高，有核左移，IgG、IgM中度增加，10%IgD、25%IgA增加，RF、ANA阴性。淀粉样变的确诊依据主要是组织切片经刚果红染色后在偏光显微镜下呈特征性苹果绿双折光，如AA蛋白单克隆抗体染色阳性，则对AA型淀粉样变的诊断有重要价值。
滑膜活检不明显。X线可能显示无特别的关节间隙狭窄、硬化和骨赘形成。
鉴别
鉴别诊断
没有诊断FMF的特异性方法。一般从以下几步进行：
1.临床怀疑：
只有患儿发作至少3次以上时才有可能考虑该病。应重视关于种族背景、类似症状的亲属或肾功能不全的详细病史。还应当要求父母对既往发病情况进行详细的描述。
2.随诊：
对于疑诊的FMF患儿在确定诊断之前应进行密切的随诊。在随诊期间，应尽可能在发作期间进行全面的体格检查和血液检查以发现是否存在炎症。一般来讲，在发作期这些检查为阳性，而在发作消退后则恢复到正常或接近正常。用于发作期诊断FMF的分类标准有助于大家认识FMF。
由于种种原因，医生常常不能见到患儿的发作情况。所以应该要求父母写日记描述在发作期间发生的事情。父母也可以在当地的化验室进行血液检查。
3.对秋水仙素治疗的反应：
通过临床和实验室检查结果高度怀疑FMF的儿童要接受大约6个月的秋水仙素治疗，以评价对治疗的反应。如果患儿有FMF，那么可能不再发作，或者发作的次数、严重程度和持续时间将显著下降。
只有完成上述步骤后，才能接受FMF这一诊断，并终生应用秋水仙素。
由于FMF累及身体多个系统，因此需要各科专家参与诊断和管理该病。通常包括儿科医生、儿科或成人(他们也看儿科病人)风湿病医生、肾脏病医生以及胃肠病医生。
4.遗传分析：
近两年来，对病人进行遗传分析可以确定与发生FMF相关的突变基因的存在。如果患儿携带分别来自父母的两个突变基因，则FMF的临床诊断可以被确定。但是到目前为止，只有70~80%的FMF患儿发现存在这种突变。这意味着有的FMF病人可以没有基因突变。因此，诊断FMF主要还是要依靠临床判断。遗传分析并不适用于所有国家的每个医疗中心。
发热和腹痛是儿童时期常见的主诉，因此，甚至是在高危人群中诊断FMF也不容易，意识到是该病往往需要花费几年的时间。这种延迟诊断应特别重视，因为这样会增加未接受治疗的病人淀粉样变性病的危险。
其它很多疾病也伴有周期性发热、腹痛和关节痛。这些病中大多数也是遗传性的。举几个例子，HIDS、TRAPS、PFAPA、白切赫氏综合征、Muckle-Wells病及CINCA，它们与FMF在临床特点上有一些共同之处，但是每种疾病都有其显著的临床和实验室特征。
并发症
本病可并发腹膜炎，蛋白尿、周期性关节炎综合征，肾病综合征等。
腹膜炎是由细菌感染、化学刺激或损伤所引起的外科常见的一种严重疾病。多数是继发性腹膜炎，源于腹腔的脏器感染，坏死穿孔、外伤等。
肾病综合征是指一组临床症状，包括大量的蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿。
治疗
家族性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。预防性的秋水仙碱1.2～1.8mg/d可减少发作频率，可能延迟淀粉样变发生，淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病，治疗剂量的秋水仙碱在家族性地中海热淀粉样变的患者中大大多于1.5mg/d，这些仅对那些原始血清肌酸酐水平低于1.5mg/dl的患者有效，可使90%的患者完全缓解或纤维物质沉淀得到明显控制。
预防
预防：开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
儿童患病是由于家族性地中海热致病基因的存在。近亲结婚将会增加两个携带者结合到一起的可能性，了解这一点非常重要。大约有1/4的病人的父母来自同一家系(同一个祖先的后代)。特别对于那些高危人群，因该提倡不要近亲结婚。
