介绍
家族性载脂蛋白B100缺陷症(FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢，而其LDL受体功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。在一般人群中FDB的发生率估计为1/700～1/500。FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相似，主要是血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。
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症状
1.男女FDB者在儿童或青少年时期，LDL-胆固醇水平已有明显升高;随着年龄的增长，血浆总胆固醇和LDL-C水平会继续升高。不过这种胆固醇升高的年龄效应在FDB者中存在男女性别差异。男性FDB者在60岁以后，年龄效应减弱。
2.FDB多引起中等度高胆固醇血症，而较少伴有重度高胆固醇血症。根据人群中血浆脂蛋白代谢的理论，一般认为FDB所引起的血浆胆固醇水平升高的幅度应低于FH(家族性高胆固醇血症)患者。FDB患者中，血浆总胆固醇水平高于普通人群总胆固醇水平95%上限者占81%;血浆LDL-C水平高于人群LDL-C水平95%上限者占90%。这种情况与FH患者的血浆总胆固醇和LDL-C水平升高亦相似。
3.FDB患者的血浆HDL-C、VLDL-C和三酰甘油水平正常。FDB者血浆高密度脂蛋白(HDL)-C、VLDL-C和三酰甘油与ApoB100正常者相似。
4.临床上可出现动脉粥样硬化如颈动脉、冠状动脉、周围动脉等，约1/3患者60岁以前发生冠心病、肌腱黄色瘤、脂质角膜弓、高血压等表现。
病因
FDB是由于ApoB100中的3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gin)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷ApoB100的LDL与受体结合障碍。
检查
1、实验室检查：包括血脂、血糖、糖化血红蛋白、尿酸和肌酐等血液生化检查，血液常规，尿常规，心电图等。LDL-胆固醇水平明显升高：血浆总胆固醇浓度和LDL-C浓度中等度或中度以上上升。
2、颈动脉彩色多普勒血流成像(CDFI)及经颅多普勒超声(TCD)：可检测颈总动脉、颈内动脉硬化或斑块。
3、冠心病评估检查：家族性载脂蛋白B100缺陷症为冠心病的一个高危因素，因此应同时评估是否患有冠心病。
鉴别
在临床上要与家族性高胆固醇血症、高三酰甘油血症、家族性异常β脂蛋白血症、家族性混合型高脂血症等鉴别。
1、家族性异常β脂蛋白血症:亦称为III型高脂蛋白血症,是由于ApoE的基因变异,造成含ApoE的脂蛋白如CM、VLDL和IDL与受体结合障碍,因而引起这些脂蛋白在血浆中聚积,使血浆甘油三酯水平明显升高。
2、家族性高甘油三酯血症:单纯性血浆甘油三酯浓度升高(>2.26mmol/或>200mg/dl),而血浆胆固醇浓度
并发症
FDB患者多合并动脉粥样硬化(颈动脉、冠状动脉、周围血管动脉)、冠心病、高血压等并发症。
治疗
三羟三甲基戊二酰-辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂对FDB患者具有良好的降脂效果。此外，亦有报道考来烯胺可使FDB者LDL-C浓度降低14%～44%。联合应用HMG-CoA还原酶抑制和胆酸螯合剂可使FDB患者的血浆LDL-C浓度下降50%以上。由于发现FDB患者体内LDL易被氧化，所以抗氧化剂普罗布考对FDB可能有潜在的治疗作用。
预防
1.目前对本病尚无特效的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。
2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。
3.患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。
4.积极预防并发症。
