介绍
家族性异常β脂蛋白血症(FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症。将病人的血浆脂蛋白经超速离心方法分离后，并进行琼脂糖电泳发现其极低密度脂蛋白(VLDL)电泳时常移至β位置，而不是正常的前β位置，因而称之这种VLDL为β-VLDL。对这些β-VLDL进行结构分析，发现其胆固醇的含量非常丰富。由于β-VLDL是Ⅲ型高脂蛋白血症的最突出表现，且具有明显的家族聚集性，所以称之为家族性异常β-脂蛋白血症。
最新文章
症状
1.发病年龄
本症在儿童和青少年期是罕见的，至今仅有少数个案病例报告。男性患者较女性多见，而且男性患者的发病年龄明显较女性提前。女性通常在绝经期后才发病。同时存在糖尿病或甲状腺功能减低也可使本病发病年龄提前。
2.黄色瘤
病人常出现多种皮肤黄色瘤。由于某些黄色瘤并不出现在其他类型的高脂蛋白血症，所以具有一定的临床诊断意义。其中最具有特征的是掌纹条状黄色瘤，即在手掌面皱褶处出现黄色的脂质沉着。未经治疗的患者约一半可见到这种黄色瘤。此外，还可见到其他类型的黄色瘤，例如，结节状或结节疹状黄色瘤。结节状黄色瘤常位于肘、膝和指关节处，不过这种黄色瘤并非特有。黄斑瘤和肌腱黄色瘤有时也可见到，但肌腱黄色瘤在家族性高胆固醇血症时更为多见。
3.早发性动脉粥样硬化
早发性或加速性动脉粥样硬化见于1/3～1/2的患者。动脉粥样硬化病变发生在下肢周围血管与发生在冠状动脉一样常见。可能与其血浆β-VLDL浓度显著升高有关。
约1/3的患者有冠心病。男性患者血管受累出现症状时的年龄(平均为40岁)较女性患者的年龄(平均为50岁)早。若血浆胆固醇水平明显升高，发生动脉粥样硬化的危险性是很高的。
4.伴随疾病
某些系统疾病常伴随存在，并可能加重本症。近1/2的患者有血浆尿酸水平升高，但多数患者并无症状，仅4%的患者在临床上发生痛风。然而发生糖尿病者则为数不多。甲状腺功能减低症若与本症合并存在，会加重其血脂异常。相反，甲状腺功能亢进症则可减轻血脂异常甚至使高脂血症消失。
病因
目前认为，Ⅲ型高脂蛋白血症是由多因素异常所致。除存在ApoE的异常变异外，常需合并其他的遗传或环境因素的异常。由于ApoE的异常，造成含有ApoE的脂蛋白(CM、VLDL和IDL)代谢障碍，而其他的遗传或环境因素则可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加。两者同时存在，则产生明显的高脂蛋白血症。
检查
1.VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值这一比值≥0.3(mg/mg)对本症有确诊意义;而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为本症。
2.VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断很有价值。
3.血浆胆固醇和三酰甘油浓度均明显升高，血浆胆固醇浓度通常高于7.77mmol/L(300mg/dl)，可高达26.0mmol/L。血浆三酰甘油浓度升高的程度(若以mg/dl为单位)与血浆胆固醇水平大体相当或更高。
4.血浆LDL减低，HDL正常或轻度降低。
5.血浆电泳中呈现β泳动率的βVLDL。
鉴别
与家族性高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症、家族性混合型高脂血症等进行鉴别。
1、家族性高胆固醇血症：是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。常规诊断FH的实用方法是准确测定血浆胆固醇和三酰甘油浓度。如果为单纯性高胆固醇血症，且血浆胆固醇浓度超过9.1mmol/L，诊断FH几乎无困难。若同时发现其他表现则更支持FH的诊断。
2、家族性高三酰甘油血症：以空腹高乳糜微粒血症为特征，与V型表现相似，但血浆VLDL正常。其生化缺陷是LPL(脂蛋白酯酶)缺乏或激活LPL的Ap.cⅡ先天性缺陷。呈常染色体隐性遗传，纯合子患者临床表现典型，杂合子患者血脂正常，仅表现为脂肪组织LPL降低。本型在人群中罕见，原发性者见于儿童，继发性者多在20岁后发病。最常见的症状为腹痛，表现轻重不一，重者可酷似急腹症，腹痛呈弥漫性或局限于上腹，常放射至背部，腹痛的机制未明。可发生急性胰腺炎。体检可发现肝、脾肿大。特征性改变是视网膜脂血症和发疹性黄色瘤病;黄色瘤多在躯干、上臂伸侧、臀部和大腿，在红斑基础上有直径约l～5mm的黄色小丘疹。本型较少合并动脉粥样硬化。
3、家族性混合型高脂血症：①第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者;②早发性冠心病的阳性家族史;③血浆ApoB水平增高;④第一代亲属中无黄色瘤检出;⑤家族成员中20岁以下者无高脂血症患者;⑥表现为ⅡaⅡb、Ⅳ或Ⅴ型高脂血症;⑦LDL-胆固醇/ApoB比例变低;⑧HDL2-胆固醇水平降低。一般认为只要存在第1、2和3点就足以诊断FCH。
并发症
本型患者并发冠心病和周围血管病发生率高。也可出现掌纹条状黄色瘤等并发症，病人常在30～40岁时出现扁平黄色瘤(橙黄色的脂质沉着，常发生于手掌部)、给节性疹状黄色瘤和肌肤黄色瘤。
可出现早发性动脉粥样硬化，尤其是周围血管病变较冠状动脉硬化常见。此外早发冠心病的概率也较高(男性平均40岁，女性约为50岁)。约40%患者可有糖耐量异常。
治疗
对于多数患者来说，通过饮食治疗或与纠正共存的代谢紊乱同时进行，则常可使血脂水平降至正常。所谓共存的代谢紊乱是指甲状腺功能减低、肥胖、没有控制的糖尿病和过量饮酒等。一般说来，治疗高脂血症首先是考虑饮食疗法，其基本方法是对超体重者限制热卡摄入，并减少食物中饱和脂肪酸和胆固醇的含量。
若6个月的饮食治疗不能使血脂浓度降低至正常，则应开始采用药物治疗。可选用的治疗药物有烟酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂(Statin类)、纤维芳酸类和鱼油等。
预防
1.目前对本病尚无特效的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。
2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。
3.患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。
4.积极预防并发症。
相关疾病
冠心病 动脉粥样硬化 糖尿病 痛风 肝病 周围血管病 动脉硬化 高脂蛋白血症 家族性混合型高脂血症 家族性高胆固醇血症 黄色瘤 绝经
