介绍
由于脂肪代谢或运转异常使血浆一种或多种脂质高于正常称为高脂血症，脂质不溶或微溶于水必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血症常为高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia），表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症或两者兼有，临床上分为两类：①原发性，罕见，属遗传性脂代谢紊乱疾病；②继发性，常见于控制不良糖尿病，饮酒、甲状腺功能减退症、肾病综合征，肾透析、肾移植、胆道阻塞，口服避孕药等。
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症状
一、症状：
Ⅰ型主要临床表现有①皮肤改变可为最先出现的症状，在肘、股、背和臀部出现皮疹样黄斑瘤，直径2mm左右，略呈黄色，基底有红斑，不会出现眼睑黄斑瘤和肌腱黄色瘤。②腹痛，有时甚剧，呈绞痛，可反复发作，有的是继发于反复发作的胰腺炎。Ⅱ型高脂蛋白血症在出生后30甚至60年间并不出现症状，约有1/3杂合子患者到40岁发生腱黄瘤，男性患者中约有65%到60岁出现冠心病症状。纯合子型不多见，约100万人中见1例，有严重临床症状，胆固醇在广泛部位积聚，10岁前产生皮肤表面和腱黄色瘤，脂性角膜弓，一般在20岁以前冠心病症状已很明显。家族性联合性高脂血症多属Ⅱb型，个别为Ⅱa和Ⅳ型，冠心病发病率增高，常伴有糖尿病，有倾向于高尿酸血症，腥黄瘤较少见。Ⅲ型发病率约0.01%，为高染色体隐性遗传，易得动脉粥样硬化，手掌纹理处、眼睑和肌膝处多发结节性黄瘤。Ⅳ型常有早发冠心病、中风，皮肤表现比Ⅱa型少，TG>16.935mmo1/L(1500mg/dl)时可见发疹性黄瘤。
二、体征：
Ⅰ型病人多有肝脾肿大及眼底改变，眼底血管的色彩呈“番茄酱”样，此种眼底称为“脂血症性视网膜”。肝脾肿大是因为脂蛋白不能通过受体途径代谢而积留在血浆中，肝脾巨噬细胞大量吸收脂蛋白，而产生肝脾肿大。其他类型高脂血症伴有动脉硬化、高血压、冠心病或糖尿病时，会出现上述疾病所具体征。
病因
西医病因：
高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性两大类。原发性系由于脂质和脂蛋白代谢先天性缺陷(或遗传性缺陷)所Ⅱ致，也可因饮食、营养等因素引起;继发性者主要继发于糖尿病，甲状腺功能减退、痛风、肝病、肾病等。
发病机理：Ⅰ型高脂蛋白血症有两种分子缺陷，一种认为是LPL(脂蛋白脂酶)先天性缺乏或缺陷，因为产生LPL时必需有胰岛素参加，所以LPL缺乏也可能继发于糖尿病胰岛素不足。另一种，认为是ApoC-Ⅱ缺乏或缺陷，ApoC-Ⅱ是LPL起催化作用的辅因子，LPL没有ApoC-Ⅱ催化时其活力低下和缓慢。LPL活力不足，大量CM和VLDL不能完全水解而堆积在血流之中。最近发现一种LPL和ApoC-Ⅱ工并无缺陷的Ⅰ型，呈显性遗传，其特点是血浆中的非脂蛋白部分有抑制LPL活力的物质存在，Ⅱ型高脂蛋白血症为家族性遗传性疾病，至少有三种不同的遗传本质：①家族性高胆固醇血症：以基因突变导致LDL受体(ApoB.E受体)缺陷或缺乏为特征，引起Ⅱa型高脂蛋白血症。Ⅲa型纯合子病人的细胞LDL受体没有功能，或者是因为受体蛋白缺乏或缺陷，有些病人虽有受体的存在，但是与受体相结合的LDL分子有缺陷，不能内陷进入细胞内部。杂合子病人有半数正常人的受体数目，这些病人过剩的LDL堆积在血浆中。②家族性联合高脂血症：可能是由于肝脏产生过多的ApoB所致。ApoB是VLDL和LDL的主要蛋白成分，它的异常可以造成血浆中这两种脂蛋白或一种脂蛋白增高。③多基因性高胆固醇血症：绝大多数患者具有遗传性LDL水平增高，有些患者则有异常的LDL，由于与受体的结合不良，结果使血浆中LDL的清除受影响，然而大多数的多基因性高胆固醇血症患者，由于其它原因而影响LDL的清除，有些患者是因为对食物中饱和脂肪酸及胆固醇异常敏感所致。Ⅲ型高脂蛋白血症，最常见于ApoE缺乏或缺陷，功能有缺陷的ApoE不能被肝脏ApoE受体识别，因此大量乳糜微粒残骸、βVLDL或IDL积存在血浆中，继发Ⅲ型高脂血症的疾病有甲状腺功能过低和系统性红斑狼疮，Ⅳ型高脂血症可能发生在受到家族性高甘油三酯血症或家族性联合性高脂蛋白血症影响的成员。许多病人有原发性高甘油三酯血症，他们有VLDL-TG的过度生成，这些病人可能有遗传因素的存在;另一些患者其VLDL清除率低于正常人;尚有一些患者两种情况兼有。其分子缺陷还没有证明，也许是ApoC-Ⅱ。或HTGL缺陷。继发Ⅳ型高脂血症的疾病有慢性肾功能衰竭患者，其VLDL-TG清除降低、甲状腺功能过低，特别在伴有肥胖者，VLDL-TG生产增多而LPL活力低下;糖尿病严重胰岛素缺乏者，其LPL活力降低，肥胖和成年型糖尿病病人，其VLDL一TG过度产生;肾病综合征VLDL-TG分泌过多，过量摄人高热量食物如碳水化合物和酒精，肝脏疾病(如肝炎HTGL不足、ApoAⅠ及AⅡ合成紊乱)，VLDL分解代谢紊乱，可能出现VLDL和LDL增高。
检查
1.测定血脂谱全套
空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C。
2.判断血浆中有无乳糜微粒存在
可采用简易的方法，即把血浆放置4℃冰箱中过夜，然后观察血浆是否有“奶油样”的顶层。
3.血浆低密度脂蛋白(LDL-C)浓度
1～2周内血浆胆固醇水平可有±10%的变异，实验室的变异容许在3%以内。
4.有关脂代谢的特殊检查
(1)载脂蛋白测定测定血浆ApoB和ApoAⅠ水平对于预测冠心病的危险性具有重要意义。
(2)体内脂蛋白代谢测试此外，还可进行基因DNA突变分析、脂蛋白-受体相互作用以及脂蛋白脂酶和肝脂酶、胆固醇脂化酶与合成酶等方面的测定。
5.其他检查
家族性混合型高脂血症和家族性高三酰甘油血症存在胰岛素抵抗，其血浆胰岛素水平升高，临床上可表现为糖耐量异常;Ⅲ型高脂蛋白血症常合并有糖尿病;家族性混合型高脂血症可伴有高尿酸血症;Ⅲ型高脂蛋白血症患者可伴有甲状腺功能减低。
鉴别
中医诊断：
(1)痰浊中阻：
证候：形体肥胖，心悸眩晕，胸脘痞满，腹胀纳呆，乏力倦怠，恶心吐涎，口渴不欲饮水，舌淡体胖边有齿痕，苔腻，脉濡。
证候分析：肥人多痰湿，痰浊中阻，清阳不升则眩晕;浊阴不降故恶心吐涎，中焦气机不降故有胸脘痞满、腹胀等症;津不上承则口渴而不欲饮水;痰湿困脾、脾失健运会出现纳呆、乏力、倦怠等症。舌淡体胖边有齿痕，苔腻，脉濡均为痰浊中阻之象。
(2)肝郁脾虚：
证候：精神抑郁或急躁易怒，健忘失眠，口干不思饮食或纳谷不香，四肢无力，腹胀便清，舌淡苔白，脉弦细。
证候分析：肝气郁结，气机疏泄不利，则精神抑郁，肝郁化火，肝阳上亢则急躁易怒，火热扰心则失眠，口干为肝胆有热之象;木旺克土，肝郁脾虚;水谷不化，精微无生，四肢百骸失去荣养则出现健忘，四肢无力。脾虚不运则不思饮食或饮食不香，腹胀便溏;舌淡苔白，脉弦细，为肝郁脾虚之征。
(3)肝肾亏虚型：
证候：头晕目眩，耳鸣健忘，失眠多梦，咽干口燥，腰膝酸软，肋痛，五心烦热，舌红少苔，脉细数。
证候分析：肝肾阴虚，虚火上炎则有咽干口燥，上扰清窍则出现头晕、目眩、耳鸣;热扰心神故有失眠多梦;阴虚内热则五心烦热;肾虚则腰膝酸软：舌红少苔，脉细数，为阴虚内热之象。
(4)气滞血瘀：
证候：胸胁胀闷，走窜疼痛或憋闷不适，性情急躁，胁下痞块刺痛拒按，舌紫暗或见瘀斑，脉沉涩。
证候分析：气滞血瘀，气机不能条达，则有性情急躁、胸胁胀闷或憋闷不适;气滞血瘀不通则痛则有走窜疼痛，气血凝滞重者则出现肋下痞块，刺痛拒按，舌紫暗或见瘀斑，脉沉涩，为气滞血瘀之征。
西医诊断标准：在正常饮食情况下，2周内如2次测血清总胆固醇(TC)为≥6.0mmo1/L(230mg/dl)或甘油三酯(TG)≥1.54mmo1/L(140mg/dl)或高密度脂蛋白(HDL-C)男性≤1.04mmol/L(40mg/dl)、女性≤1.17mmo1/L(45mg/dl)者，即可确诊。按WHO标准可将高脂蛋白血症分为五型，其中巨型又分Ⅱa和Ⅱb两个亚型。
并发症
血脂与冠心病
拒统计，心脑血管病的死亡率已超过人口全部死亡率的1/2。冠心病也叫冠状动脉粥样硬化性心脏病。冠状动脉是专门给心脏供血的动脉，由于过多脂肪沉积，造成动脉硬化，使血流受阻，引起心脏缺血，发生一系列症状，即冠心病。引起冠心病的危险因素：高血脂、吸烟、糖尿病、肥胖、高血压、缺乏体力活动、精神过度紧张、冠心病家族史、口服避孕药等，其中、高血脂是引起冠心病的重要危险因素之一。调节血脂是防治冠心病最基本疗法：血清总胆固醇水平下降1%，则冠心病的发生率下降2%。只要有冠心病，不论你血脂高或不高，均应长期服用调脂药。因为长期调脂治疗可以减少冠心病心绞痛、心肌梗死的发生率和死亡率。
血脂与脑梗塞的关系
当血液中胆固醇增高时，容易形成动脉硬化斑块，这些斑块在动脉壁内堆积，使动脉官腔狭窄，阻塞血液流入相应部位，引起动能缺损。它发生在脑血管时引起脑梗塞，医学证明：长期调脂治疗不仅能治疗脑梗塞，还能预防脑梗塞。调脂治疗与脑中风：脑中风的原因很多，有高血压、高血脂、吸烟、饮酒、肥胖、高龄、糖尿病、血液病等，其中高血脂、脑动脉粥样硬化是脑梗塞的重要危险因素之一。许多研究证明，长期调脂治疗能明显减低脑中风的发生率和致残率，因此，临床医师对高血脂的治疗越来越重视。
血脂与糖尿病
高血脂、高血压与高血糖被称为“三高”，是威胁糖尿病患者健康与生命的主要危险因素。三者密切相关，高血脂可加重糖尿病，所以糖尿病患者除治疗高血糖外，还需要调节血脂，是减少糖尿病患者死亡率和致残率的关键。糖尿病患者应注意调血脂：糖尿病合并高血脂更容易导致脑中风、冠心病、肢体坏死、眼底病变、肾脏病变、神经病变等，这些糖尿病的远期并发症是造成糖尿病患者残疾或过早死亡的主要原因。半数以上糖尿病患者合并高血脂，积极治疗高血脂对控制血糖、预防并发症大有好处。调整血糖能一定程度改善血脂，但要达到理想水平，还需调脂药干预治疗。糖尿病与脂代谢的治疗状况已成为糖尿病患者病情控制优劣的标准。
血脂与脂肪肝
脂肪肝是脂肪在肝内大量蓄积所致，常合并有血脂增高。B超检查是目前检查脂肪肝的主要手段。脂肪肝发病率高达5~10%，成人体检中转氨酶增高者约35%为脂肪肝，部分患者可发展成肝硬化。因此，脂肪肝的防治对防止慢性肝病的进展和改善预后十分重要。哪些人易患脂肪肝：高血脂患者、糖尿病患者、腹部脂肪堆积者、长期大量饮酒者、肥胖者和患有病毒性肝炎者。脂肪肝有那些症状：轻度脂肪肝多数无自觉症状，中度、重度表现为肝肿大、食欲减退、肝区胀痛、转氨酶升高，少数出现轻度黄疸、脾大等。脂肪肝患者应该怎么办：早期治疗，可以阻止脂肪肝的发展，大多数脂肪肝是可以治愈的。包括祛除病因、改善生活方式、调节饮食结构;应用调脂药进行治疗。
治疗
西医治疗：
对于高脂血症，饮食治疗是极为重要的，此法也是治疗本症的基本措施。特别提高乳糜微粒血症Ⅰ、Ⅴ型，一般只需低脂肪膳食(每日20～30g)使脂肪入量
预防
一、饮茶戒烟限酒
实验研究证明：各种茶叶均有降低血脂、促进脂肪代谢的作用，其中以绿茶降血脂作用最好。因此，高脂血症的老年人不妨多饮茶。科学研究表明，长期吸烟或是酗酒均可干扰血脂代谢，使胆固醇和甘油三酯上升。所以老年人最好是戒烟限酒。
二、优化生活方式
高脂血症老年患者应注意生活方式要有规律性。适当参加体育活动和文娱活动，保持良好心态，尽量避免精神紧张、情绪过分激动、经常熬夜、过度劳累、焦虑或抑郁等不良心理和精神因素对脂质代谢产生不良影响。
三、限制总能量
老年人的基础代谢率减低，能量需要量要比成年人低。有高脂血症的老年人则更应严格控制能量的摄入，每人每天的能量摄入要控制在29千卡/公斤体重之内，折合主食每天不宜超过300克。营养学家给老年人推荐的食品有：馒头、米饭、面包、豆腐、豆浆、牛奶、瘦肉、鱼类以及各种蔬菜、水果。
四、低脂低胆固醇饮食
高脂血症的老年人要严格控制动物脂肪或胆固醇的摄入，食油以富含不饱和脂肪酸的植物油为主，如豆油、花生油、玉米油，蛋类每天不超过1个，或2至3天1个鸡蛋。
五、高纤维饮食
食中的食物纤维可与胆汁酸相结合，增加胆盐在粪便中的排泄，降低血清胆固醇浓度。富含食物纤维的食物主要有粗粮、杂粮、干豆类、蔬菜、水果等。每人每天摄入的食物纤维量以35到45克为宜。
相关疾病
冠心病 高血压 动脉粥样硬化 脑血管病 消化不良 肝炎 脂肪肝 急性胰腺炎 糖尿病 甲减 高胆固醇血症 高甘油三酯血症 胆结石 性功能障碍 肾移植 周围血管病 动脉硬化 高脂蛋白血症 胆汁性肝硬化 消化性溃疡 肾病综合征 血尿 老年痴呆 黄瘤 高脂血症 甲状腺功能减退 周围神经炎 高尿酸血症 血栓形成 中风 绝经
