大疱性表皮松解症分为遗传性和获得性两种  遗传性EB至少包括    种不同的类型  依据发病的部位不同分为三类：单纯性大疱性表皮松解症  水疱在表皮内；交界性大疱性表皮松解症  水疱发生在致密下层  

遗传性大疱性表皮松解症的病因
   EBS与编码角蛋白  和    的基因突变有关  JEB与编码板层素    XVII形胶原等物质的基因突变有关  DEB与编码VII型胶原的基因有关  由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变  使这些蛋白合成障碍或结构异常  导致不同解剖部位水疱的产生  

遗传性大疱性表皮松解症的临床表现
   各型大疱表皮松解症的共同特点是皮肤在受到摩擦或碰撞后出现水疱及血疱  在肢端及四肢关节的伸侧尤其容易发生  严重者水疱可发生在皮肤粘膜的任何部位  皮损愈合后可形成瘢痕  出现粟丘疹  肢端反复的皮损可使指趾甲脱落  
   单纯型的皮损最轻  最为表浅  愈合一般不留瘢痕  皮损仅见于肢端及四肢关节伸侧  不累及粘膜  
   营养不良型的皮损多较重  常在出生后即出现皮损  水疱位置较深  愈后遗留明显的瘢痕  损害可发生于体表的任何部位  包括粘膜  常以肢端最为严重  肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连  肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连  指骨萎缩  爪形手  口腔部粘膜的反复亏破  结疤可致患者张口困难  吞咽困难等  愈后不佳  
   交接型罕见  生后既有广泛的水疱  大疱及形成大片糜烂面  愈后差  大多数在  岁内死亡  

遗传性大疱性表皮松解症的组织病理与免疫病理
   透射电镜下  ESB的水疱平面位于表皮内  DEB的裂隙平面在致密下层  JEB的水疱平面位于透明板内  水疱内炎症细胞极少数或缺乏  免疫荧光抗原定位证实EBS水疱平面位于表皮最下部  在JBE见IV型胶原及板层素位于水疱底部  在DEB见IV型胶原  板层素和大疱性类天疱疮抗原均位于水疱顶部  

遗传性大疱性表皮松解症的诊断及鉴别诊断
   根据有EB阳性的家族史  各型的临床特征皮损  免疫组织化学及透射电镜检查一般可以确诊  应与获得性大疱性表皮松解症鉴别  后者临床表现与遗传性大疱性表皮松解症相似  血清中可循环抗基底膜带自身抗体  此外应与类天疱疮  天疱疮相鉴别  

遗传性大疱性表皮松解症的治疗
   目前尚无特效疗法  仅能对症治疗及支持治疗  一般疗法是保护皮肤  防止摩擦和压迫  用非粘连性合成敷料  无菌纱布和广谱抗生素类的药剂