介绍
遗传性皮肤病由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养，病毒或微生物感染，或化学，物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。
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症状
(1)多基因遗传病脂溢性皮炎、寻常痤疮、银屑病、多毛症、斑秃等。
(2)显性遗传皮肤病遗传性皮肤病中约70%以上属于此类，如寻常型鱼鳞病、大疱性鱼鳞病样红皮病、掌跖角皮病、毛囊角化、汗管角化病、毛发红糠疹、雀斑等病，患者一般情况好，不影响生命和工作能力。
(3)隐性伴性遗传疾患眼白化症、伴性鱼鳞病、先天性角化不良。
(4)隐性遗传皮肤病较少见，如白化病、着色干皮病、营养不良性和致死性大疱性表皮松解症、苯酮尿症、早老症等，患者病情严重，甚至影响生命。
遗传性皮肤病有其临床表现特征：通常是皮肤表现多为角化异常，色素性变化，水疱及大疱等;同时还常伴有神经与智力、骨骼及眼等受累表现;此外，皮纹学也是遗传性皮肤病的一种表现，可筛选及辅助诊断某些遗传性皮肤病。
病因
遗传性皮肤病可以是先天的，如先天性闭汗性外胚叶缺陷，但又并非都是先天的，有到成年人时才表现出来，如毛囊角化病、神经纤维瘤等，这些病是随年龄的增长和环境的作用，最后引起的。下面介绍其四种类型：
(1)显性遗传皮肤病遗传性皮肤病中约70%以上属于此类，如寻常型鱼鳞病、大疱性鱼鳞病样红皮病、掌跖角皮病、毛囊角化、汗管角化病、毛发红糠疹、雀斑等病，患者一般情况好，不影响生命和工作能力。
(2)隐性遗传皮肤病较少见，如白化病、着色干皮病、营养不良性和致死性大疱性表皮松解症、苯酮尿症、早老症等，患者病情严重，甚至影响生命。
(3)隐性伴性遗传疾患眼白化症、伴性鱼鳞病、先天性角化不良。
(4)多基因遗传病脂溢性皮炎、寻常痤疮、银屑病、多毛症、斑秃等。
检查
临床皮肤检查：皮肤黏膜可见糜烂、溃疡、以及过度角化、角化不全等皮肤表现。可同时见到寻常型鱼鳞病、大疱性鱼鳞病样红皮病、掌跖角皮病、毛囊角化、汗管角化病、毛发红糠疹、雀斑等外观，患者一般情况好，不影响生命和工作能力。
病理学检查：可见到大量的淋巴细胞以及单核细胞的浸润，皮肤角化不全。
鉴别
1.类天疱疮：多见于老年，易在面、手足、外阴和腰部等部位发生大疱，愈后不发生特征性色素变化，且初期皮疹内有多核巨细胞存在。
2.大疱性表皮松解症：皮疹好发于摩擦部位，且为松弛大疱，尼氏征阳性。
3.脱色性色素失禁症(incontinenticapigmentiachromians):为显性遗传性色素性疾病，在躯干、四肢呈泼水样色素减退斑，偏侧性分布，像色素失禁症色素沉着区的反面，患处发汗功能减退，毛细血管张力减退，组织象无色素失禁的变化。
4.Franceschetti-Jadassohn综合征：为常染色体显性遗传，色素沉着呈网状，在此之前无水疱或疣样损害等表现，且无牙齿异常和眼部损害。
并发症
①鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征
为一少见的，由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征。几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害，约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解，成年后消失殆尽。
终生存在的鱼鳞病有3种类型：皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害，皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑。同一患者常同时具有3种皮损。睑外翻常见。个别患者毛发干燥、纤细、无光泽。
大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变，主要为智力障碍，痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重，至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变，但轻些。绝大多数患者有智能障碍，且不会随年龄增大而加重。
②鱼鳞病侏儒智能障碍综合征：
这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。在病案记载中：一近亲婚配夫妻的5个子女中，发现3例患者。先证者为一18岁女性，身高137cm。出生时面部即有红皮病表现，双足背少许大疱。出生数月全身弥漫性发红，足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸。16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪，致步行困难。智商38。年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟，除无痉挛性瘫痪外，有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。
③智能障碍癫痫鱼鳞病综合征：
婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差，不能自理生活。癫痫多为大发作，本病可能是常染色体隐性遗传所致，但也不能排除性连锁遗传。
④鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征：
Dykes和Harper(1979~1980)首次报告本病。先证者为一69岁男性。儿童时有全身干皮病。62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳。干皮病以肢体伸侧最明显，掌纹很深。肝脾肿大、质硬但肝功能正常。神经系统检查有老年性痴呆表现。肢体及躯干运动共济失调，构音障碍，双眼向上凝视困难。
⑤毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征：
本病有类似鱼鳞病样红皮病，发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病，男女同患，故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。
⑥鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征：
为一少见常染色体隐性遗传性疾病，患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累。婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤，并有四肢软弱、远端肌无力，甚至肌萎缩。深发射减弱或消失。此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失。大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损。患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或心力衰竭。
⑦鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征：
本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成，罕见。患者多为女性，出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮程度、范围和持续时间各不相同。鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。头发稀疏细软、无光泽、发干异常，表现为套叠性脆发，状如竹节故称竹状发。
治疗
多数无有效疗法，不能根除。个别疾病可通过药物或饮食治疗得到改善，例如遗传性血管性水肿是由常染色体显性遗传的C1酯酶抑制剂缺乏所致，可给血管舒缓素和雄激素样药物达那唑治疗，苯丙酮酸尿症则限制饮食中苯丙氨酸的摄入即可不发病;肠病性肢端皮炎可通过给锌制剂加以控制;有些先天性酶缺陷或丙种球蛋白缺乏，可通过补充缺少的有关物质进行治疗。但这些治疗并不能去除病因。有些先天性畸形或异常影响功能或美容时，可根据具体情况采取手术治疗。
预防
本病不能通过药物或其他手段根治,故预防更为重要。对已有本病者，应避免接触有害因素预防或减少其症状发生。例如着色性干皮症患者应避免日晒，大疱性表皮松解症应避免摩擦与压迫，以减少症状发生。另外，通过遗传咨询和产前诊断可减少本病的发生。
