脊髓小脑性共济失调的临床表现都有哪些?

发布时间:2015-07-31 23:12:58

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脊髓小脑性共济失调属于遗传性共济失调,是它的主要类型。临床症状主要表现为走路不稳,肢体无力等,部分患者甚至存在智能上的障碍。某人患了遗传性共济失调,其家人一定要做好长期照顾病患的准备。

脊髓小脑性共济失调​(spinocerebellar ataxia,SCA) 是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1~21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。各亚型症状相似,交替重叠。遗传早现现象是SCA的典型表现,症状逐代加重。

(1)SCA共同症状体征:30~40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤,少数伴有痴呆和远端肌萎缩等;通常起病后10~20年不能行走。

(2)除共同临床表现外,各亚型有各自的特点,如SCA1眼肌麻痹,上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失,眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢,症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失,视网膜色素变性,心脏损害也较突出。

首发症状主要为行走不稳、肢体无力,可伴有双手震颤、多汗、言语含糊不清等症状,涉及锥体系及锥体外系,以锥体外系的小脑症状为突出特点;就诊时,可见多系统受损体征,其中以锥体系、锥体外系,自主神经系统、颅神经等多见。患者表现为阔基底步态,行走倾倒,指鼻、轮替试验阳性,构音障碍,眼球震颤,腱反射亢进、病理征阳性。部分患者可有不自主运动、头晕、多汗、膀胱直肠功能障碍等。也有部分患者存在思维、智能、记忆等高级神经功能障碍。

Friedreich型共济失调 Friedreich型共济失调​(Friedreich’s ataxia)是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病,由Friedreich(1863)首先报道。本病具有独特的临床特征,如儿童期发病,肢体进行性共济失调,伴锥体束征、发音困难、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害等。(1)通常4~15岁起病,偶见婴儿和50岁以后起病者,男女均可受累。(2)患者在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射,足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴爪型趾,是常见的体征,也可以是未患病家族成员孤立的表现。(3)查体可见跟膝胫试验和闭目难立征阳性,75%有上胸段脊柱畸形,约25%患者有视神经萎缩,50%伴弓形足,85%伴心律失常或心脏杂音,10%~20%伴糖尿病。(4)辅助检查:①X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;②心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞,超声心动图示心室肥大,视觉诱发电位波幅下降;③DNA分析FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。

遗传性共济失调的患者往往出现言语不清的症状,在这种情况下,很难与之交流,那就应该换别的方法与之进行对话,要多鼓励对方,再有就是要坚持吃药,不可以吃一段放弃一段,这样会坑了自己。