介绍
朊毒体病（priondiseases）是一组由变异朊蛋白引起可传递的神经系统变性疾病。亦称朊病毒病或蛋白粒子病。朊蛋白病是一类具有传染性朊蛋白导致散发性中枢神经系统变性疾病。动物朊蛋白病包括羊瘙痒病、传染性水貂脑病、麋鹿和骡鹿慢性消耗病和牛海绵状脑病等。已知人类朊蛋白病主要有Creutzfeldt－Jakob病、Kuru病、Gerstmann－Straussler综合征、致死性家族性失眠症、无特征性病理改变的朊蛋白痴呆和朊蛋白痴呆伴痉挛性截瘫等。
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症状
1、CJD发病年龄多为40~80岁，潜伏期长达3~22年，一般超过10年以上，病程3~12个月。
2、急性、亚急性发病，少数慢性发病，迅速进行性智力丧失伴肌阵挛，人格改变是最早症状。
3、临床症状多样化，早期表现精神衰退、记忆力障碍、小脑性共济失调、失语、吞咽困难、无动性缄默、锥体束征、锥体外系征和眼球偏斜等。随病情进展，智力下降严重者痴呆。终末期病人呈去皮质或去大脑状态，深昏迷、并发感染死亡。
病因
1、CJD病理特点主要上脑组织海绵样变，PrP淀粉样斑块形成，呈曙红色玻璃样变团块，周边有放射状的淀粉样纤维。
2、神经元丢失及反应性星形胶质细胞增生，神经纤维网内出现空泡。
3、在中枢神经系统海绵样变广泛分布整个脑和脊髓的灰质结构，主要累及大质，基底核，丘脑及小脑皮质，其中大脑皮质最明显。
检查
1、CSF检查：CSF常规及生化检查正常。少数病人蛋白质升高，一般不超过1g/L，白细胞数均正常。神经元特异性烯醇化酶（NSE）对CJD诊断均非特异性。而蛋白质130、131对CJD诊断较为敏感并具特异性。最近我国有学者以免疫印迹分析方法检测CSF14-3-3蛋白，阳性者强烈支持CJD诊断。
2、脑电图早期发现有较多广泛的慢波，随病情进展，可见特征性、重复出现高波幅尖波，在慢波背景上出现广泛双侧同步双相或三相周期性尖慢复合波（PSWCs），枕区明显，间隔为0、5~2、5s，持续200~600ms，阳性率75~94%。
3、影像学检查CJD早期CT与MRI大多正常。临床上发生迅速进行性智力丧失而不伴显著脑萎缩则提示CJD可能。
4、脑组织活检组织病理学检查是CJD的金指标，存在脑海绵状改变而不伴炎症应答者符合本病诊断。
鉴别
临床上分为肯定CJD、可能CJD、可疑CJD。
1、肯定CJD的诊断只能通过尸检或脑组织活检的病理学诊断。
2、可能CJD需具有进行性痴呆及典型脑电图改变，并至少有以下4项中2项：①肌阵挛发作；②视觉或小脑功能障碍；③锥体束征或锥体外系功能障碍；④无动性缄默。
3、可疑CJD诊断有不典型脑电图改变，病程不超过2年，其他标准与可能CJD相同。
本病主要与AlzheimerDisease（AD）鉴别。二者均以痴呆为主要表现。但AD病程更长，脑电图一般无改变，无小脑体征。另外还应与多发性腔隙性痴呆、慢性酒精中毒、原发性颅内肿瘤相鉴别。
并发症
终末期病人呈去皮质或去大脑状态，是中脑损伤的表现，头部后仰，两上肢过伸和内旋，两下肢过伸，躯体呈角弓反张状态。损伤部位在红核和前庭核之间，红核是抑制伸肌收缩的中枢，前庭核平面有伸肌收缩中枢。去脑强直表示伸肌收缩中枢失去了控制。导致深昏迷、并发感染死亡。
治疗
(一)治疗
目前，朊蛋白感染疾病仍属于无法治愈的致死性疾病，临床只能对症处理并发症及给予支持治疗。随着人们对该病发病机制的逐渐阐明，不远的将来人们有可能找到治愈这类疾病的原则与方法，能找到控制PrPC转变为PrPSC或PrPCJD的途径，因为人们已经发现缺乏PrPC基因的鼠并不发生CJD，因此，应用反义寡核甘酸或基因治疗，可能达到预期目的。另一有利方面，此组疾病的防治已引起WHO及其相关机构的高度重视。
(二)预后
朊蛋白感染疾病潜伏期长、短病程，即发病后进展快，持续性进展，多在数月至1年内死亡，无特效疗法。预后极差。
预防
1、控制传染源屠宰朊毒体病畜及可疑病畜，并对动物尸体妥善处理。有效的杀灭朊毒体方法包括焚化、高压消毒132℃持续1h、5%次氯酸或1mlo/L氢氧化钠60min浸泡等；限制或禁止在疫区从事血制品以及动物材料来源的医用品的生产；朊毒体病及任何神经系统退行性疾病患者、曾接受器官提取人体激素治疗者、有朊毒体病家族进行家庭史者和在疫区居住过一定时间者，均不可作为器官、组织及体液的供体；对遗传性朊毒体家族进行监测，予遗传咨询和优生筛查。
2、切断传播途径革除食用人体组织陋习，不食用朊毒体病动物肉类及制品，不以动物组织饲料喂养动物，医疗操作严格遵守消毒程序，提倡使用一次性神经外科器械。
