介绍
特发性震颤又称家族性或良性特发性震颤，是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。姿势性震颤是本病的惟一临床表现。本病的震颤常见于手，其次为头部震颤，极少的病人出现下肢震颤。震颤在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮酒后暂时消失，次日加重。
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症状
本病多于十余岁或成年早期发病，震颤是惟一的临床症状，表现为姿势性或动作性震颤，常累及一只手或双手或头部，症状直到后来才逐渐变得明显。除了带来外表和社交尴尬，通常不引起残疾，有的病例震颤可妨碍手完成精细动作如书写，喉肌受累时可影响发音，下肢多不受累。患者常述及少量饮酒可使症状显著缓解，但为时短暂，机制不清。检查通常无其他神经系统体征。
病因
1/3以上的患者有家族史，伴常染色体显性遗传，目前已确认2个致病基因位点，定位于3q13（FET1）和2p22－25（ETM或ET2）。
检查
血电解质，药物，微量元素及生化检查，有助于鉴别诊断。
1.CT，MRI检查，正电子发射断层扫描（PET）或单光子发射断层扫描（SPECT），对鉴别诊断有意义。
2.肌电图（EMG）可记录到4～8Hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动，另有约10%患者表现为促动肌-拮抗肌交替收缩，单运动单元分析显示电冲动是集合性或同步化的，震颤发作期间募集相中新募集的运动单元有异常高的瞬间20～50Hz放电频率。
3.基因分析对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
鉴别
特发性震颤鉴别诊断十分重要，主要与以下疾病鉴别。
1.帕金森病帕金森病多在老年发病，此时期也是特发性震颤的多发年龄，因此许多特发性震颤被误诊为帕金森病，特发性震颤患者合并PD几率高于普通人群，研究发现，PD患者亲属发生震颤至少是正常对照组2.5倍，PD合并特发性震颤患者的亲属发生震颤几率高达10倍，说明特发性震颤与PD虽是两个独立的疾病，但两者之间可能存在一定联系，PD震颤以静止性为主，可合并动作性震颤，常伴动作迟缓，强直，步态异常和表情少等。
2.甲亢和肾上腺功能亢进引起生理亢进性震颤，对肢体施加较大惯性负荷时，震颤频率可减少1次/s以上，特发性震颤无此表现，可伴食欲亢进，多汗，心率加快，体重减轻，神经兴奋性增高和甲状腺肿大等甲亢表现，伴满月脸，向心性肥胖，高血压和多血质等肾上腺功能亢进表现。
3.直立性震颤表现站立时躯干和下肢姿势性震颤，可累及上肢，伴体态不稳和小腿痉挛（肌肉高频强直收缩所致），坐下或仰卧后缓解，行走时减轻，家族性姿势性震颤患者合并直立性震颤几率较高，PET检查两者都有双侧小脑，对侧豆状核和丘脑功能异常，提示二者可能存在一定联系，与特发性震颤相比，直立性震颤频率（14～18次/s）更快，用氯硝西泮（氯硝安定，clonazepam），加巴喷丁（gabapentin）可显着缓解。
4.小脑传出通路病变主要是小脑底核及结合臂病变，表现上肢和下肢意向性震颤，常伴其他小脑体征如共济失调等。
5.中毒或药物引起震颤通常为姿势性震颤合并运动性震颤，也可出现静止性震颤和意向性震颤，取决于药物种类和中毒严重程度，多数震颤累及全身，节律不规则，可出现扑翼样震颤，伴肌阵挛。
6.皮质震颤为不规则高频（>7次/s）姿势性和运动性震颤，常伴运动性肌阵挛，电生理检查可发现巨大体感诱发电位及体感反射增强。
7.红核及中脑性震颤是静止性，姿势性及意向性震颤的混合体，震颤频率2～5次/s，通常由红核附近病变（脑卒中或外伤）引起，影响一侧黑质纹状体及结合臂通路，导致对侧肢体震颤，本病常伴脑干和小脑病变其他体征。
并发症
部分特发性震颤老年患者有言语障碍，ET患者存在肌张力障碍者占6%～47%，姿位性震颤在肌张力障碍中也很普遍，特别是书写痉挛，而在肌张力障碍中，有7%～23%伴发特发性震颤，痉挛性斜颈常伴有头部和躯干震颤表现。
在特发性震颤家族中，少数成员还可以发现其他运动障碍性疾病如抽动-秽语综合征和不安腿综合征，确诊的特发性震颤患者中存在典型偏头痛的情况很普遍，另外也有伴恶性高热的报道。
治疗
1.药物治疗
（1）β-受体阻滞剂心得安，需要不定期服用；阿尔马尔效果更好，副作用更小，在临床上更常用，服药前应行心电图检查，排除慢心律及传导阻滞等。
（2）扑痫酮扑痫酮也有效，但特发性震颤患者对此药常很敏感，不可按治疗癫痫用药，应自小剂量开始。
（3）阿普唑仑偶有患者用阿普唑仑有效。
2.其他治疗
少数症状严重、以一侧为主和药物治疗无效的患者可行立体定向丘脑损毁术，丘脑深部电刺激（DBS）是有效的替代疗法。DBS技术比以往的手术方法有其突出的优点。首先，DBS是可逆的和可调节的。手术不毁损神经核团，只是使其暂时处于电麻痹状态，改善神经功能，神经核团麻痹的程度、范围可通过设定脑深部电极的电流、电压、频率及电极位置等多个因素来调节。在术后漫长日子里，还可随病情变化而不断调节，可以长期控制不断发展变化的特发性震颤症状。其次，DBS是可体验的。手术植入电极后，可通过临时刺激的方法，让病人切身适应、体验和观察，再决定最终和最佳的电极植入位点。再次，DBS是可发展的。手术保留正常脑组织的神经功能，为以后可能出现的新方法创造条件，也就保留了患者获得新生的权利和希望。最后，DBS是双侧的。对双侧特发性震颤患者的症状都可达到有效控制的目的，而毁损双侧苍白球或丘脑，容易出现严重的并发症。加之DBS很少出现副作用，这是病人乐于接受的重要原因。
预防
1、多以清淡食物为主，注意饮食规律。
2、根据医生的建议合理饮食。
3、该疾病对饮食并没有太大的禁忌，合理饮食即可。
