腓骨肌萎缩症的病因主要是什么
发布时间:2013-05-24 10:40:53
分享腓骨肌萎缩症是肌萎缩症的其中一种,肌萎缩会让很多的人处于痛苦之中。为了让大家从根本上远离腓骨肌萎缩症,我们就要了解腓骨肌萎缩症的病因,下面我们就带大家一起去了解一下我们身边比较有危害的疾病。
本病主要是由于遗传因素引起,CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式,可有散发病例。
①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重复突变导致过度表达,使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变,产生异常PMP22蛋白而致病;
②CMT2型:CMT2A基因定位于染色体1p35-36,CMT2B定位于3q13-22,CMT2C定位于5q,CMT2D定位于7p14,CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。
腓骨肌萎缩症常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性,进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限,下肢不超过大腿的下1/3部位,酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸形等,但肌力相对仍较好,与肌萎缩不成比例。上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始,但通常不超过前臂下1/3部位。四肢腱反射减弱或消失,跟腱反射消失多见。可有四肢套式感觉障碍,同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍,偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMTⅠ型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。
腓骨肌萎缩症使我们要面对的疾病之一,我们希望我们大家能在生活中很好的保护我们自己,所以我们会经常为大家介绍一些疾病的常识,希望可以帮助更多的患者远离疾病,在生活中想要远离疾病还要靠我们自身的条件,生活中我们一定要有一个合理的饮食习惯。