介绍
多系统萎缩（MSA）是一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩的变性疾病或综合征。病理上主要累积纹状体黑质系统（纹状体黑质变性）、橄榄脑桥小脑系统（橄榄脑桥小脑萎缩）和自主神经系统等。每种MSA综合征都有特征性临床症状，随着病情发展，各综合征由于损害部位不同组合，临床症状可出现交替重叠。
最新文章
症状
1.纹状体黑质变性
（1）中年起病，男性多见。主要表现进行性肌强直、运动迟缓和步态障碍，病情发展到后期可导致自主神经损害、锥体束损害及（或）小脑损害。开始多为一侧肢体僵硬、少动，病情逐渐发展至对侧，导致动作缓慢、步态前冲、转变姿势困难、上肢固定、少摆动、讲话慢及语音低沉等，但震颤很轻或缺如，可有位置性震颤，表现酷似Parkinson病，但大部分患者用左旋多巴治疗无效。
（2）随着病情发展常出现步态不稳、共济失调等小脑体征，以及尿频、尿急、尿失禁、尿潴留、发汗障碍、体位性晕厥和性功能不全等自主神经功能障碍。少数可有锥体束征、双眼向上凝视困难、肌阵挛、呼吸和睡眠障碍等。
（3）CT检查可见双侧壳核低密度灶。MCI显示壳核、苍白球T2低信号，提示铁沉着。
2.橄榄脑桥小脑萎缩
以明显的桥脑及小脑萎缩为病理特点，多为散发病例，部分病例呈家族性发病，为常染色体显性遗传，称为家族性OPCA。
（1）一般未成年起病，男女均可受累，缓慢进展。主要表现小脑性共济失调和脑干功能受损，可有自主神经损害、Parkinson综合征、锥体束征等。如明显步态不稳、基底加宽、眼球震颤和意向性震颤，后期出现肌张力增高、腱反射亢进、Babinski征等锥体束征，波及延髓肌群出现吞咽困难、呛咳、构音障碍和舌肌束颤。可见强直、震颤、运动缓慢等锥体外系症状，罕有软腭阵挛；少数可有眼肌瘫痪，表现眼球向上或向下凝视麻痹，慢眼球运动可能是OPCA特征性表现。可有性功能不良、尿失禁、晕厥，以及视神经萎缩等。
（2）病程中晚期MRI可清晰显示小脑、脑干萎缩，第四脑室和脑池扩张。
3.Shy-Drager综合征
也称特发性直立性低血压，与前交感神经元变性有关，特征性临床表现是进行性自主神经功能异常，常合并Parkinson病、小脑性共济失调、锥体束征或下运动神经元体征如肌萎缩等。
（1）中年起病，男性较多，发病隐袭，进展缓慢。卧位血压正常，站立时收缩压下降20～40mmHg或以上。一般无心率改变和晕厥常见的先兆，如面色苍白、冷汗、恶心等。早期症状轻，直立时出现头晕、眼花和下肢发软，较重者眩晕、体位不稳，严重者直立即发生晕厥，需长期卧床。
（2）可见其他自主神经功能损害，如性功能减退、阳痿等，便秘或顽固性腹泻、尿失禁或尿潴留，局部或全身无汗或出汗不对称，体表温度异常等；颈交感神经麻痹可引起瞳孔不等大、眼睑下垂、虹膜萎缩及Horner征；迷走神经背核受损可引起声音嘶哑、吞咽困难和心跳骤停而猝死。
（3）部分患者出现四肢肌强直、动作减少、行动缓慢等类Parkinson表现；眼球震颤、构音困难和共济失调等小脑症状；病理征及假性球麻痹等椎体系损害。少数患者出现脑神经及下运动神经元损害如肌萎缩，可见淡漠、抑郁等精神障碍。
（4）多系统萎缩患者肛门括约肌肌电图可呈神经源性改变。
病因
病因不清，在神经胶质细胞，特别是少突胶质细胞等胞浆内发现包涵体，免疫组化研究发现这些包涵体内含有免疫活性的细胞周期依赖性激酶、有丝分裂原活化蛋白激活酶等。在脑干、脊髓、小脑、下橄榄核等处都发现α-突触核蛋白表达，提示在本病发病中起重要作用。
检查
1.直立实验：分别测量平卧位，坐位和直立位血压，站立2～3min内血压下降收缩压多于30mmHg，舒张压多于20mmHg，而心率无变化者为阳性。
2.血液生化检查：血浆去甲肾上腺素含量测定，24h尿儿茶酚胺含量测定均明显降低。
3.脑脊液检查：除个别报道脑脊液内乙酰胆碱酯酶降低外，大部分患者脑脊液均正常。
4.肌电图检查：被检查的肌肉可出现纤颤电位。
5.脑电图检查：背景多为慢波节律。
6.神经心理检查：轻度认知功能障碍，抑郁和焦虑因子分增高。
7.影像学检查：头颅CT和MRI检查示脑桥，小脑萎缩，表现为小脑蚓部，半球及全小脑萎缩，小脑脑沟变深，增多，小脑上池，脑桥小脑角池，小脑延髓池及小脑蛛网膜下隙均扩大，中脑萎缩，大脑脚变细，四叠体池，环池及基底池扩大，脑桥，小脑中脚萎缩，第四脑室扩大，严重者可有双侧侧脑室，第三脑室扩大，外侧沟增宽及额，顶叶等大脑半球萎缩的广泛性脑萎缩改变。
颅脑MRI是最有价值的诊断方法，MRIT2加权像常发现病理性铁沉积存在，表现为双侧壳核后外侧的信号降低，红核与黑质间正常存在的高信号区变窄，这些变化见于所有经病理证实的MSA患者，上述改变可以早在患者的症状出现之前就存在，而帕金森病患者则无这些变化，此外，T1加权像可见到萎缩的壳核信号降低，小脑和脑干萎缩。
PET显示在额叶，纹状体，小脑和脑干等处基础代谢率降低并且纹状体摄取荧光多巴（fluorodopa）降低；纹状体摄取123I-3-碘-6-甲氧基甲酰胺（123II-IBZM）降低。
鉴别
如与其他变性病有叠加，注意鉴别。
1.直立性低血压当人体处于直立体位时，由于调节和维持正常血压的神经或心血管系统功能障碍，无法使血压随体位发生相应的变化所出现的低血压状态，临床特征：血压在直立后7min内突然下降，大于15mmHg，伴有脑供血不足的症状，直立性低血压的发病率占总人口的4%，老年患者的33%。
主要分为：特发性（合并有自主神经系统症状）；继发性（继发各种神经系统疾病）；以及体位调节障碍（血管抑制性晕厥），一般不合并膀胱和直肠功能障碍。
2.帕金森病综合过去的尸解结果，临床诊断为原发性帕金森病的患者中，有5.1%～11%尸解证实为MSA，1995年Wenning报道英国帕金森病脑库中370例生前有帕金森综合征临床表现的脑标本中，经神经病理学检查35例符合MSA的病理诊断（9.5%），这些患者的平均发病年龄为55岁，生前均表现为帕金森综合征；自主神经受累者占97%;小脑性共济失调者占34%;有锥体束征者占54%;平均存活7.3年（2.1～11.5年），提示在临床诊断为特发性帕金森病的患者中，有将近10%的患者病理学检查结果证实符合MSA的诊断标准。
3.另外注意与家族性OPCA，进行性核上性麻痹，皮质基底核变性，伴有Lewy小体的痴呆等鉴别。
并发症
多系统萎缩患者的合并症：常见有晕厥，并发头颅或全身外伤，抑郁症，精神行为异常，不同程度的痴呆和脂溢性皮炎等。另外，多系统萎缩患者应注意继发的肺部感染、尿路感染等。并有睡眠障碍，包括睡眠呼吸暂停、睡眠结构异常和REM睡眠行为异常等。
治疗
(一)治疗
治疗无特效疗法，一般用支持及对症治疗。
1.直立性低血压的治疗
(1)物理疗法：在各种措施中，应当首先使用物理疗法，因为这些疗法简单实用而常能控制症状，如在卧位时应使头和躯干比下肢高15°～20°，常穿紧身裤和弹力袜，每天倾斜台面运动(dailytilt-exercise)等。
(2)药物治疗：目前尚无特效药物。应给患者补充氯化钠(2～4g/d)，增加血浆容量，根据需要增加盐和水分的保持。
周围α1肾上腺素能受体激动剂米多君(盐酸米多君)是一种有效的药物，可增加直立性低血压患者的外周血管阻力，提高患者的收缩期血压，改善因循环血容量不足出现的头晕和直立性低血压;可给予2.5mg，2次/d口服;具有很好的生理耐受性。主要不良反应为心率减慢，竖毛反应、尿潴留和卧位时血压升高。
氟氢可的松(9α-氟氢可的松)，开始几天每天0.1mg，逐渐加至0.3mg～1.0mg，根据血压变化及血浆容量改变来调整剂量。应仔细监护患者，避免水分滞留及血压过高。左旋-苏-3，4-双氢苯基丝氨酸(DOPS)也可能对直立性低血压有效。
Diamond等给予富含酪胺的食物(如干酵母9～18g/d和啤酒500ml/d)及口服单胺氧化酶抑制剂(如异烟肼，0.6g/d，口服或静滴;或呋喃唑酮0.3g/d)，促使交感神经末梢去甲肾上腺素的释放和抑制交感神经末梢的重吸收来治疗本病。
近年采用扎莫特罗(Xamoterol)治疗，67%减少直立性低血压发作，尤其能提高舒张压，值得一试。吲哚美辛(消炎痛)和β-肾上腺素能阻断剂如普萘洛尔(心得安)等药也可以试用。
(3)安装心脏起搏器如果将心率调节在大于100次/min的情况下，可使血压适当上升。
(4)最近的研究认为摄取水分可得到有效的血管收缩，升高血压的效果，而这一点不能用目前所理解的生理学及病理生理学机制解释。在某些患者，摄取水可使血压升高50%，且比应用现有的血管收缩药物更有效。利用水的收缩血管效果与富含糖类的食物的抑制作用谨慎的相结合，许多MSA患者现在可以不用药物干扰而控制血压(Robertson，2001)。
2.帕金森综合征的治疗可给予多巴胺替代治疗、单胺氧化酶-B抑制剂或多巴胺受体激动剂，但大多数患者反应不佳，或疗效只能维持短时间。
3.对症治疗控制感染;对发生夜间呼吸暂停等症状者，设法改善通气，严重患者可行气管切开手术。
4.其他维生素E、三磷腺苷(ATP)、胞磷胆碱(胞二磷胆碱)、毒扁豆碱等可能可缓解症状。
(二)预后
截至1995年国外文献共有300例经神经病理学检查证实的MSA患者，其中200例的存活时间为5～6年，最长生存10年。
1.常合并有晕厥并发头颅或全身外伤、抑郁症、精神行为异常、不同程度的痴呆和脂溢性皮炎等。
2.病程进展中因帕金森综合征导致肢体活动受限，日常生活不能自理。
3.晚期患者因咽喉肌麻痹致饮水呛咳和吞咽困难而发生误吸或吸入性肺炎，长期卧床者合并褥疮、肺部感染和泌尿系统感染。
4.疾病晚期因咽喉部肌肉麻痹出现睡眠呼吸暂停、夜间喘鸣且随时可发生发绀、呼吸道阻塞，也可突发中枢性呼吸、心跳骤停，或慢性中枢性呼吸衰竭，累及生命。
5.因心血管功能障碍发生心律失常或心跳骤停，所有患者均因合并症或意外事件死亡。
预防
1.调摄精神，清心寡欲：预防多系统萎缩要保持愉快和乐观的情绪，避免精神过度紧张，思虑过度，应清心寡欲，恬淡虚无，清静内守，精神自持，遇事豁达，心胸开阔，不斤斤计较，不贪心过度，保持安静平和的心态，尤其是中老年人，更应如此。
2.药物调理，延缓衰老：对于50岁以上的老年人，尤其是有多系统萎缩遗传性家族史的病人，更有必要在50岁左右选择运用延缓衰老的中药调理，以改善脑细胞衰老的状况。
3.均衡营养，少荤多素：调整饮食，饮食宜清淡而富含营养，少食肥甘滋腻之品，以高蛋白和高维生素饮食为主，多食蔬菜和水果及含碘食物，注意营养均衡，禁酒戒烟，养成良好的饮食习惯。这也是常见的预防多系统萎缩的方法。
相关疾病
高血压 心律失常 头晕 抑郁症 脑供血不足 痴呆 共济失调 小脑萎缩 呼吸衰竭 失明 性病 脂溢性皮炎 晕厥 吸入性肺炎 吞咽困难 进行性核上性麻痹 帕金森病 Shy-Drager综合征 神经症 瘫痪 纹状体黑质变性 直立性低血压 褥疮
