什么是小脑共济失调
发布时间:2024-07-15 12:21:56
分享共济失调是一种影响神经系统的退行性疾病,表现为协调和运动能力差,言语、行走、精细运动技能、吞咽和视力障碍。它主要影响18岁以上的人(成人发病)。那么,什么是小脑共济失调?
小脑共济失调症即脊髓小脑性共济失调( SCA ),是一种遗传性进行性共济失调,有20多种已确定的类型具有相似症状。目前尚无治疗或治愈方法来减缓脊髓小脑共济失调的进展。
小脑是负责协调运动的部分,小脑受损通常是共济失调的原因。但是,神经系统部分受损也会导致共济失调。这种损害可能是由于受伤或创伤、大脑缺氧、长时间过量饮酒,或多发性硬化( MS )等现有状况。共济失调也可能是遗传性的,这是由家族成员遗传的错误基因造成的,他们并不总是表现出共济失调的迹象。
共济失调有三大类:
获得性(非遗传性)共济失调
获得性共济失调通常是由伤害、肿瘤或化学暴露等环境因素引起的,可影响任何年龄的人,并在数小时或数天内迅速发展。它可以随着时间的推移而恶化或改善,也可以保持不变。
遗传性共济失调
弗里德里希共济失调症是遗传性共济失调症中最常见的一种,约有五万人中有一人的症状始于儿童或青少年时期。弗里德里希共济失调症患者的预期寿命通常比正常人短,因为它对心脏有损害作用。
特发性迟发性小脑共济失调
脊髓小脑性共济失调是一种遗传性共济失调,影响25岁至80岁人群,其特点是:
根据SCA的类型,可能会出现不同的症状。
脊髓小脑性共济失调的病因是小脑萎缩,其他形式的共济失调也是如此。脊髓小脑共济失调的发病年龄一般在18岁以后,进展缓慢,症状在一段时间内恶化。某些类型的SCA可以进展得更快。
SCA可以常染色体显性遗传。症状可以从每个细胞中负责基因的一个突变拷贝出现,但有些情况是由三核苷酸重复扩增引起的,其中一部分DNA重复多次。这些重复并不总是引起问题。通常,重复次数越多,发病越早,症状越差。
与其他形式共济失调不同的临床特征包括几个非小脑特征,包括:
共济失调的诊断方法包括病史、家族史、排除其他类似症状的血液检查和神经系统评估。12种共济失调症、弗里德里希共济失调症和其他一些共济失调症都进行了基因血液检测,以帮助诊断;然而,某些形式的SCA无法准确诊断,因为它们还没有经过基因鉴定。脊髓小脑共济失调约占病例的25 % - 40 %。由于不同类型脊髓小脑共济失调的症状重叠,基因检测可用于具体诊断影响患者的SCA类型。在这些情况下,可能包括大脑和脊柱的MRI扫描的神经检查可用于诊断SCA。
目前还没有治疗或治愈方法来减缓或阻止SCA的进展或小脑的损伤。患者与神经科医生密切合作,制定个人计划来处理共济失调的症状,包括言语治疗、职业治疗和物理治疗。药物治疗可与治疗结合使用,以帮助症状管理。
脊髓小脑共济失调患者的预后是可变的,并且根据SCA的类型而不同。预后通常基于最常见的SCA、SCA 1、SCA 2、SCA 3和SCA 6类型。有这种SCA的人通常在症状出现后10 - 15年需要轮椅,并且需要帮助完成日常任务。