介绍
免疫缺陷病(immunodeficiencydiseases)IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。免疫缺陷病的临床表现因其性质不同而异，体液免疫缺陷的患者产生抗体的能力低下，因而发生连绵不断的细菌感染。淋巴组织中无生发中心，也无浆细胞存在。血清免疫球蛋白定量测定有助于这类疾病的诊断。细胞免疫缺陷在临床上可表现为严重的病毒、真菌、胞内寄生菌(如结核杆菌等)及某些原虫的感染。患者的淋巴结、脾及扁桃体等淋巴样组织发育不良或萎缩，胸腺依赖区和周围血中淋巴细胞减少，功能下降，迟发性变态反应微弱或缺如。免疫缺陷患者除表现难以控制的感染外，自身免疫病及恶性肿瘤的发病率也明显增高。
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症状
①早期或称急性期，感染病毒3～6周后可出现咽痛、发热、肌肉酸痛等一些非特异性表现。病毒在体内复制，但由于患者尚有较好的免疫反应能力，2～3周后这种急性感染症状可自行缓解;
②中期或称慢性期，机体的免疫功能与病毒之间处于相互抗衡阶段，在某些病例此期可长达数年或不再进入末期。此期病毒复制持续于低水平，临床可以无明显症状或出现明显的全身淋巴结肿大，常伴发热、乏力、皮疹等;
③后期或称危险期，机体免疫功能全面崩溃，病人持续发热、乏力、消瘦、腹泻，并出现神经系统症状，明显的机会感染及恶性肿瘤，血液化验可见巴细胞明显减少(
病因
免疫缺陷病是由于某一细胞系所产生的，某一蛋白质缺陷所致，也可以是多系统缺陷所致下述为免疫缺陷病的常见病因：
1.遗传缺陷在多个组织表达的单基因缺陷，(如共济失调毛细血管扩张症腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症等)。局限于免疫系统的单基因缺陷，(如性联无丙种球蛋白血症伴酪氨酸激酶缺乏，有ε链的T细胞抗原受体异常等)。家族性易感的多因素疾病(如常见的变异型免疫缺陷病);
2.药物和毒物免疫抑制剂(如皮质激素cyclosporine等)，抗惊厥药(如大仑丁);
3.营养性或代谢性疾病营养不良蛋白丢失性肠病，(如肠淋巴管扩张症)。维生素缺乏症(如维生素B12缺乏症)。微量元素缺乏(如肠病性肢皮炎伴锌缺乏);
4.感染暂时性免疫缺陷(如水痘风疹等)。永久性免疫缺陷(如HIV感染先天性风疹感染);
5.染色体异常DiGeorge异常(如22q11缺失)，选择性IgA缺乏症(如18-三体)。
检查
1、X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia)的实验室检查血清与组织各类免疫球蛋白明显降低。IgG
鉴别
1.X性连锁无丙种球蛋白血症，须与下列疾病鉴别：
(1)婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：其Ig缺乏为暂时性，且有抗体形成。
(2)严重吸收不良：此类患者血清Ig可降低，但肠活检有正常数量的浆细胞，细胞内有Ig。
2.常见变异型免疫缺陷病，须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别。
3.婴儿暂时性低丙球蛋白血症，须与X连锁无丙种球蛋白血症鉴别，如4岁后IgG仍处于很低水平，应怀疑该病。
并发症
1、多发性机会性感染患者极易并发，对正常人不敏感的病原体感染为本病特点之一.常见为卡氏肺囊虫(百分之50患者)，少数为巨细胞病毒，鸟型分枝杆菌和新型隐球菌等感染引起的广泛性肺炎;鼠弓浆虫和隐球菌性脑炎和脑膜炎以及巨细胞病毒引起的进行性多灶性白质脑病，HIV也可直接引起脑病痴呆和脑膜炎，消化系统感染，常见为念珠菌性口腔炎及食管炎，隐孢子虫肠炎;还可并发细菌性痢疾，伤寒病，病毒性肝炎以及播散性结核病等。
2、恶性肿瘤常见为Kaposi肉瘤，它是由血管内皮细胞和外皮细胞异常增生而形成的一种恶性肿瘤，病变多从足部皮肤开始，外观呈紫蓝或棕红色的多发性结节，然后可广泛累及其它部位，其次易并发恶性淋巴瘤。治疗
(一)治疗
原发性免疫缺陷病的治疗原则：保护性隔离与鼓励患儿以相对正常的生活方式相结合;合理使用抗生素;针对性地进行免疫替代疗法免疫调节和免疫重建。
1.一般护理
(1)饮食：应保证患婴充足的营养供给(富含三大营养素维生素微量元素之饮食)因母乳中含有抗感染因子及各种适合婴儿的营养素故应鼓励和促进母乳喂养。
(2)减少感染的机会：一方面生活中要为患儿创造一个独立的居住空间以减少感染的机会;另一方面应注意呵护有度鼓励其与健康儿童一起玩耍和上学以免出现精神障碍。
2.一般治疗
(1)抗生素和抗病毒药物的使用：原发性免疫缺陷病患儿容易反复感染对于细菌感染抗生素的应用是极为必要的，因为很多患儿会发生严重感染甚至死于初次感染或早期感染，所以一旦病人出现发热或其他感染的征象应尽早应用抗生素对治疗前适当选用咽拭子培养血培养，特别是对抗生素不敏感需换用抗生素的患者应及早做细菌培养加药敏通常抗生素选择上应以杀菌剂为主剂量比免疫功能正常患者稍大治疗时间稍长如果联合应用抗生素效果，不佳就要考虑真菌支原体或原虫(卡氏肺囊虫)感染的可能性通过判断可能性最大的致病因素从而选择有特效的药物如支原体选用红霉素卡氏肺囊虫选用磺胺甲噁唑(SMZ)等而不应一味选用更高档的抗生素。
对于免疫缺陷病患儿采用预防性抗生素目前看法颇不一致对以下情况，如常伴发急性暴发性感染的免缺陷病如Wiskott-Aldrich综合征，虽应用人血丙种球蛋白仍经常发生感染的B细胞免疫缺陷病及缺乏有效治疗方法的吞噬细胞缺陷病现主张预防用抗生素;而对绝大多数免疫缺陷病患者仅在急性感染期使用抗感染治疗。
某些免疫缺陷病可使用有效的抗病毒治疗如接触了流感病毒或有流感的早期表现可应用金刚烷胺;严重的单纯疱疹病毒水痘-带状疱疹病毒感染可用阿昔洛韦等治疗。
(2)血制品及疫苗的使用：
①特异血清免疫球蛋白：国内有乙型肝炎免疫球蛋白破伤风狂犬病等特异免疫球蛋白国外尚有巨细胞病毒(CMV)链球菌假单孢菌带状疱疹病毒等特异血清免疫球蛋白有报道利用特异性免疫球蛋白治疗免疫缺陷病病人CMV性肺炎链球菌败血症等有较好疗效。
②白细胞：吞噬细胞缺陷病发生感染且抗生素治疗后无明显效果者可通过输注正常献血员的粒细胞输入粒细胞可引起发热乙型病毒性肝炎CMV感染艾滋病和抗中性粒细胞抗体等故应严格筛查献血员来排除医源性感染。
③输血或血制品：选择性IgA缺乏症患者禁忌输血或血制品以避免病人产生IgA抗体引起严重过敏反应必要时可输注无症状的选择性IgA缺乏症患者的血液或患者的自身贮血有严重细胞免疫缺陷的各种病人输血为避免发生移植物抗宿主反应(graft
versushostreactionGVHR)最好使用库血并须先用3000rad
X射线照射使血内淋巴细胞丧失增殖能力;输注血浆亦需先经X射线照射或冻溶2～3次以破坏残留在血浆内的淋巴细胞。
④细胞免疫缺陷的病人：各种伴有细胞免疫缺陷的病人都禁忌接种活疫苗或活菌苗以防止发生严重疫(菌)苗性感染甚至死亡。
(3)应在绝对适应证时方可进行扁桃体腺样体脾摘除术。
(4)慎用糖皮质激素和免疫抑制剂。
3.免疫学治疗
免疫替代：对全丙种球蛋白低下血症性连锁高IgM免疫缺陷选择性IgG亚类缺陷Ig水平近于正常的抗体缺陷或WAS等患者定期给予人血丙种球蛋白制剂可降低感染率。
预防
预防遗传性免疫缺陷：免疫缺陷的遗传因素占很大比重，尤其以严重者为最。因此，对有免疫缺陷倾向者，如反复罹患多发性化脓症者，无明显传染因子的腹泻者，经常施用抗生素抗感染者等，在婚前应作免疫学检查。提请免疫实验室进行免疫细胞、血清免疫因子及有关的细胞因子检测，以及体外、体内免疫功能检查。同时，要作遗传查询，包括男女双方的个人既往史、家族史、畸形体等。对有腭裂、唇裂者可进一步检查胸腺和胸腺功
