小儿肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病   其中最常见的是假肥大型 (DMD)  主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致  
 

小儿肌营养不良的病因：

小儿肌营养不良病因是遗传异常  在不同的类型中可以不同的方式进行  但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性  则始终未明  
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按照典型的遗传形式和主要临床表现  可将肌营养不良症分为下列类型：
（一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传  是最常见的类型  根据临床表现  又可分为Duchenne型和Becker  
    Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型营养不良症  几乎仅见于男孩  母亲若为基因携带者      %男性子代发病  常起病于  -  岁  初期感走路苯拙  易于跌倒  不能奔跑及登楼  站立时脊髓前凸  腹部挺出  两足撇开  步行缓慢摇摆  呈特殊的“鸭步”步态  当由仰卧走立时非常困难  必先翻身俯卧  再双手攀缘两膝  逐渐向上支撑起立（Gower征）  亦可见于肢近端肌肉  股四头肌及臂肌  
    Becker型（BMD）：也称良性假肥大型肌营养不良症  常在    岁以后起病  首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱  进展缓慢  病程长  出现症状后    年或    年以上才不能行走  多数在    -    岁时仍不发生瘫痪  预后较好  
（二）面肩－肱型肌营养不良症：男女均有  青年期起病  首先面肌无力  常不对称  不能露齿  突唇．闭眼及皱眉  口轮匝肌可有假性肥大  以致口唇肥厚而致突唇  有的肩  肱部肌群首先受累  以致两臂不能上举而成垂肩  上臂肌肉萎缩  但前臂及手部肌肉不被侵犯  病程进展极慢  常有顿挫或缓解  
（三）肢带型肌营养不良症：两性均见  起病于儿童或青年  首先影响骨盆带肌群及腰大肌  行走困难  不能登楼  步态摇摆  常跌倒  有的则只累及股四头肌  病程进展极慢  
（四）其它类型：股四头肌型  远端型  进行性眼外肌麻痹型  眼肌-咽肌型等  极少见  
小儿肌营养不良的检查：
（一） 血清酶测定：
    血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标  可在出生后或出现临床症状之前已有增高  当病程迁延时活力逐渐下降  亦可用于检查基因携带者  阳性率为    -    %  
    血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高  
    血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感       岁以下正常男女血清PK值为                  岁以上男性为            女性为            以上三项血清酶中CRK  PK的阳性率高于Mb  三项综合检出率为    %左右  
    其它酶：如醛缩酶（ADL）  乳酸脱氢酶（LDH）  谷草转氨酶（GOT）  谷丙转氨酶（GPT）等  也可增高  但均非肌病的特异改变  亦不敏感  
（二）尿检查：尿肌酸排出增多  肌酐减少  
（三）肌电图  
（四）肌活检：可见如前述的病理改变  若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术  能发现肌肉变性的程度和范围  可为临床提供肌肉活检的优选部位  

    小儿肌营养不良的治疗：

    肌营养不良症目前较公认的治疗方法为 :
        一般治疗 (  )营养 :宜食低糖  低脂和含丰富维生素的水果  蔬菜 ;(  )运动 :在神经康复医生指导下每天进行规律的   力所能及的肢体锻炼   长期坚持能延缓肌萎缩及无力 ;(  )教育 :家长应多关心和鼓励孩子   合理地安排规律的生活和学习  
        药物联苯双脂系中药五味子合成的中间产物   对DMD有保护作用   可减轻肌坏死   但不能控制疾病的发展  具体用药方案需由神经专科医生指导  
        物理治疗及按摩可以改善DMD患儿局部血液循环   防止关节挛缩  
        外科治疗DMD早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术   设法延长其肢体活动时间  
        基本替代治疗这是目前公认的最有希望的治疗方法   可提高患儿肌纤维产生dystrophin的功能  另外   干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞   研究证实可部分修复受损肌组织   为DMD治疗提供新前景