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化验检查
X染色质
介绍:

 

    亦称Barr小体、X小体及巴氏小体。可见于人、哺乳类、鸟类、爬行类、两栖类及昆虫的雌体 细 胞核内。其在间期细胞核中,呈异固缩状态,染色深而密集。在显微镜下为一1~15μm之 浓染 小体。位置贴近核膜内面。具脱氧核糖核酸性质,对弗兰根反应阳性。用H·E染色、硫磺染 色均呈浓紫蓝色。用甲基绿-派朗宁混合剂可染成绿色。Guard的猩红快绿染色法染为红 色(常染色体呈绿色)。可作为人类性别鉴定及诊断性染色体异常的指标。检材多为口腔粘膜细胞、发根或绒毛细胞。

        


正常值:

 

    正常女性(46,XX)的口腔粘膜细胞中,X染色质约15%左右,平均16.4%,不超过30~35%,仅含1个X染色质。

    男性只有0~3%,平均0.7%。

临床意义:

  

    在优生学中,对于鉴别性别和预防性连锁疾病的发生有重要价值。

    有助于Turner综合征之诊断,通常其X染色质为0%;若是45,X/46,XX嵌合体则仍可查到X染色质,但数少,<15%。反之,如是47,XXX,48,XXXX或49,XXXXX则可在同一核内见到2、3或4个X染色质,并且阳性率也大大超出15~30%,故有助于推断X染色体之数目,进而有助于相关遗传病之诊断。

    含有XXY核型的男性(Klinefelter综合症)发现有1个X染色质的细胞阳性率可达15%,但其与正常核型组成的嵌合型,阳性率是比较低的。

    在雄性动物体内只有一个X染色体完全是常染色质,雌性动物体内含有两个X染色体,其中一个总是常染色质,而另一个在胚胎发育到一定时间(人为第16天)变为凝缩的异染色质,因而在间期核中有一个X染色体呈现为浓密颗粒,称为性染色质或巴氏小体。

注意事项:

  

  无特殊注意事项,配合医生进行检查。

检查过程:

  

    1.口腔颊部黏膜细胞的观察:

    a.刮取口腔黏膜细胞:漱口,用牙签从女性口腔两侧颊部刮取上皮黏膜细胞,原位刮2-3次,分别涂抹在干净载片上,每次可涂1-2片,涂抹范围约盖片大小(男性做对照)。

    b.染色:待稍干后,滴加1-2滴改良苯酚品红,染色10-15分钟。

    c.压片:加盖片,覆以吸水纸,用手指轻度压片。 

    d.镜检:镜下检测典型的可数细胞,标准是:

    ⑴ 核质呈网状或细颗粒状分布;

    ⑵ 核膜清晰、无缺损;

    ⑶ 染色适度;

    ⑷ 周围无杂质。


    2.毛发根部细胞的观察:

    拔取一根带有毛根的头发,自基部截取2cm左右置载片上,再加一滴1N盐酸解离5-7分钟,待毛根后鞘软化后拔去毛干,蒸馏水清洗3-5次,滴加一滴染液染10-15分钟,吸取多余的染料,再覆以盖片,隔一片吸水纸用手指轻度加压后镜检。

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