遗传代谢病、儿内科常见病和某些疑难病

　　沈明，医学硕士，主任医师。兼任《国际儿科学杂志》编委、朝阳区医疗事故鉴定委员会委员。　　学习工作经历：1984年8月毕业于广州中山医科大学医疗系，1997年5月获得中国协和医科大学硕士学位。从1984年8月至今一直在卫生部中日友好医院儿内科工作。　　专业特长：在熟练处理儿内科常见病和某些疑难病的基础上，侧重于遗传代谢病，如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(PKU、四氢生物喋呤缺乏症)。对苯丙酮尿症(PKU)进行了一系列从基础到临床的研究，发表相关论文20余篇，参编国内医学著作2部。已诊治了1000多例PKU患者，居国内领先水平。为24个PKU家庭作了产前基因诊断，防止了第二胎患病胎儿的出生，对提高我国人口素质有重要意义。    2006年5月作为负责人在我院儿科主办国家级继续医学教育项目：遗传性高苯丙氨酸血症的诊断、产前诊断、鉴别诊断及治疗学习班，吸引了来自全国各地的50名学员参加，其中三分之一的学员为妇幼保健院院长、副院长和新生儿疾病筛查中心主任、副主任等领导，受到所有学员的好评，得到了大家的认可。　　采用先进的分子生物技术对软骨发育不全患者FGFR3基因的点突变进行分析，在国内处于领先水平；完成了一项部级课题《苯丙酮尿症新疗法的开发研究》、两项院级课题《BH4反应性PAH缺乏症研究》和《苯丙酮尿症的影像学和神经评估》的工作。　　曾获得1999年中日友好医院科技进步三等奖、1997年中日友好医院科技进步一等奖。获得中日友好医院2000年度优秀教师和2001年度、2008年度优秀共产党员。