神经系统遗传性疾病和变性性疾病

　　王康，医学博士，主治医师。 　　学习工作经历：1995年毕业于华西医科大学(现四川大学)，获医学学士学位，同年进入中日友好医院神经内科工作，于2002年获神经病学硕士学位，2008年获协和医科大学病理学与病理生理学博士学位。长期从事临床一线工作，坚持临床与实验技术相结合的原则，具有较丰富的临床经验，熟练掌握神经科临床疾病的诊治，对相关的最新理论和技术有充分了解；同时坚持在神经遗传实验室开展分子生物学实验，能够熟练应用多种实验技术完成相关的基础研究。 　　专业特长：主要研究方向为神经系统遗传性疾病和变性性疾病的诊治、分子机制和遗传学研究，在帕金森病和帕金森综合征(包括橄榄桥脑变性、多系统萎缩、核上性麻痹等)、脊髓小脑共济失调、痉挛性截瘫、肌张力障碍、不自主运动等疾病的诊断治疗、致病基因检测、遗传咨询方面有深入了解，尤其在线粒体呼吸链缺陷性疾病的诊断、分子机制、致病突变检测等方面有所造诣，该类疾病包括：MELAS-线粒体肌脑病、乳酸酸中毒、卒中样发作；线粒体肌病；进行性眼外肌麻痹；MERRF-肌阵挛癫痫伴不整红毛纤维；Leigh综合征；Leber视神经病等。